» Từ khóa: đột biến gen

Nhồi máu thận là một tình trạng hiếm gặp do hẹp/tắc một trong hai động mạch thận chính hoặc các nhánh của nó, dẫn đến giảm lưu lượng dòng máu đến thận. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam, 15 tuổi nhập viện với biểu hiện đau bụng, sốt và viêm khớp.

 6 p ndun 22/04/2024 18 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược học, Nhồi máu thận, Lupus ban đỏ hệ thống, Đột biến gen prothrombin II, Chụp cắt lớp vi tính

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột...

 5 p ndun 26/02/2024 23 0 Download

Từ khóa: Đột biến không xóa đoạn, Đột biến xóa đoạn, Người mang gen α-thalassemia, Kỹ thuật MLPA, Bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền

Bài viết "Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang" Tiến hành thiết kế mồi khuếch đại các trình tự lặp lại ngắn (STR) liên kết gen PKD1 và phân tích di truyền liên kết đối với các thành viên khác trong gia đình người bệnh.

 5 p ndun 26/06/2023 44 0 Download

Từ khóa: Di truyền liên kết, Người mang gen đột biến PKD1, Gen đột biến PKD1, Bệnh thận đa nang, Di truyền Y học, Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam

Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết tập trung trình bày báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh.

 5 p ndun 23/04/2023 30 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen SCN5A, Lưu hành đột biến N109del, Kênh ion dẫn truyền điện thế

Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.

 5 p ndun 18/03/2023 37 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Giải trình tự Sanger, Đột biến gen HBB, Gen bệnh β-thalassemia, Rối loạn di truyền

Bài viết Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan được nghiên cứu nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên mẫu mô ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan.

 5 p ndun 22/08/2022 41 0 Download

Từ khóa: Đột biến promoter, Ung thư biểu mô tế bào gan, Gen telomerase reverse transcriptase, Tế bào nhu mô gan, Kỹ thuật PCR

Bài viết trình bày mô tả các loại đột biến gen gây bệnh thalassemia thường gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 136 đối tượng (thai phụ, chồng/bố thai nhi) có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia thông qua đánh giá chỉ số MCV≤85fl và/hoặc MCH≤28pg và được chỉ định làm xét nghiệm di truyền phân tử chẩn đoán xác định.

 5 p ndun 27/05/2022 40 0 Download

Từ khóa: Y học cộng đồng, α-thalassemia, β-thalassemia, α-globin, β-globin, Phương pháp lai phân tử ngược, Đột biến gen

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.

 6 p ndun 20/01/2022 72 0 Download

Từ khóa: Hội chứng không nhạy cảm Androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Đột biến của gen AR, Di truyền tế bào, Kĩ thuật PCR

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong...

 6 p ndun 25/11/2020 145 0 Download

Từ khóa: Bài viết về y học, Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, Bệnh Wilson ở trẻ em, Đột biến gen ATP7B, Tổn thương não

Chất ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) như Gefitinib và Erlotinib mang lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến EGFR. Bên cạnh đột biến EGFR, biến đổi di truyền ngoại gen là nhân tố quan trọng tham gia vào quá trình tiến triển ung thư, trong đó có ung thư phổi. Methyl hóa gen ức chế khối u thường xuất hiện ở...

 5 p ndun 26/09/2020 207 1 Download

Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Đột biến gen EGFR, Chất ức chế Tyrosine Kinase, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Biến đổi di truyền ngoại gen

Bài viết tiến hành nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA exon 9 của gen CALR để khảo sát đột biến, góp thêm 1 dấu ấn cho chẩn đoán xơ tủy nguyên phát trên lâm sàng.

 5 p ndun 25/10/2019 212 1 Download

Từ khóa: Tạp chí y học, Bài viết về y học, Xơ tủy nguyên phát, Gen CALR, Đột biến gen, Giải trình tự chuỗi DNA