Nhận xét kết quả điều trị các thể lâm sàng bệnh Wilson ở trẻ em

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

Từ khóa: Bài viết về y học, Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, Bệnh Wilson ở trẻ em, Đột biến gen ATP7B, Tổn thương não