» Từ khóa: giai trinh tu sanger

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

 9 p ndun 27/10/2024 8 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Xóa đoạn β-globin, Đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin, Kỹ thuật MLPA, Giải trình tự Sanger, Bộ kit thương mại

Đột biến β-catenin (CTNNB1) có vai trò dự đoán đáp ứng điều trị ung thư thể rắn, hứa hẹn là dấu ấn phân tử mới trong ung thư đại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến CTNNB1 và sự liên quan giữa đột biến CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

 7 p ndun 22/12/2023 29 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến β-catenin, Ung thư đại trực tràng, Điều trị ung thư thể rắn, Giải trình tự Sanger

Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.

 8 p ndun 21/05/2023 65 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen CACNA1C, Giải trình tự Sanger, Đột biến thay thế nucleotide, Màng tế bào cơ tim

Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.

 5 p ndun 18/03/2023 36 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Giải trình tự Sanger, Đột biến gen HBB, Gen bệnh β-thalassemia, Rối loạn di truyền

Đề tài “Khảo sát đột biến FLT3-ITD bằng kỹ thuật Delta-PCR” trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy để hoàn thiện quy trình xác định các dòng đột biến gen FLT3-ITD và đánh giá khả năng ứng dụng để chẩn đoán và theo dõi sau điều trị.

 6 p ndun 27/01/2023 27 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Kỹ thuật Delta-PCR, Đột biến FLT3-ITD, Kỹ thuật tạo dòng T-vector, Kỹ thuật giải trình tự Sanger

Bài viết Tác động của đa hình đơn gen ABCB1 và OPRD1 đến liều điều trị Methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện trình bày đánh giá mối liên quan giữa đa hình nucleotid đơn rs1128503, rs2032582, rs1045642 gen ABCB1 và rs2234918, rs581111, rs529520 gen OPRD1 với liều điều trị methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện CDTP.

 8 p ndun 27/12/2022 50 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Phương pháp giải trình tự gen Sanger, Đa hình đơn gen ABCB1, Đa hình đơn gen OPRD1, Liều điều trị Methadone, Nghiện chất dạng thuốc phiện

Bài viết Khảo sát mối liên quan của đa hình DNAH1 rs12163565 với bệnh vô sinh nam ở người Việt Nam tiến hành nghiên cứu này nhằm xác định mối liên hệ của đa hình DNAH1 rs12163565 (c.11402G>A) với bệnh vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam.

 5 p ndun 22/08/2022 54 0 Download

Từ khóa: Vô sinh nam, Đa hình DNAH1 rs12163565, Rối loạn miễn dịch, Giải trình tự Sanger, Chăm sóc sức khỏe sinh sản

Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ; bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ 1 trên 10,000 - 15,000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên gen MECP2. Trên 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen...

 8 p ndun 28/12/2020 135 0 Download

Từ khóa: Hội chứng Rett, Giải trình tự Sanger, Đột biến điểm trên gen MECP2, Gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam, Bệnh nhi mắc hội chứng Rett