Đột biến gen gây bệnh thalassemia ở các đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia đến khám tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh

Bài viết trình bày mô tả các loại đột biến gen gây bệnh thalassemia thường gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 136 đối tượng (thai phụ, chồng/bố thai nhi) có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia thông qua đánh giá chỉ số MCV≤85fl và/hoặc MCH≤28pg và được chỉ định làm xét nghiệm di truyền phân tử chẩn đoán xác định.

Từ khóa: Y học cộng đồng, α-thalassemia, β-thalassemia, α-globin, β-globin, Phương pháp lai phân tử ngược, Đột biến gen