- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và...
9 p ndun 27/10/2024 11 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Sàng lọc người lành mang gen thalassemia, Giải trình tự thế hệ mới, Xét nghiệm gen thalassemia, Huyết sắc tố
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột...
5 p ndun 26/02/2024 22 0
Từ khóa: Đột biến không xóa đoạn, Đột biến xóa đoạn, Người mang gen α-thalassemia, Kỹ thuật MLPA, Bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền