Tài liệu Thư viện số

Danh mục TaiLieu.VN

» Từ khóa: dot bien gen atp7b

Kết quả 1-2 trong khoảng 2

Nhận xét kết quả điều trị các thể lâm sàng bệnh Wilson ở trẻ em

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong...

6 p ndun 25/11/2020 144 0

Từ khóa: Bài viết về y học, Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, Bệnh Wilson ở trẻ em, Đột biến gen ATP7B, Tổn thương não
Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh Wilson và sàng lọc người mang gen bệnh

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều...

11 p ndun 26/10/2020 186 0

Từ khóa: Bài viết về y học, Đột biến gen ATP7B, Xét nghiệm di truyền, Người mang gen bệnh, Rối loạn cơ chế vận chuyển

Đăng nhập

Hướng dẫn khai thác thư viện số

Bộ sưu tập nổi bật

ĐÊ TÀI NCKH- THỌ

74 16
2025 ĐTĐ

11 68

Trường Đại Học Điều Dưỡng Nam Định

Địa chỉ: 257 đường Hàn Thuyên, thành phố Nam Định
Điện thoại: 0987.094.986
Website: www.ndun.edu.vn - Email: thuvien@ndun.edu.vn

Phát triển bởi Thư viện số