- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Đặc điểm biến đổi di truyền một số gen gây ung thư ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi
Biến đổi các gen gây ung thư đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư phổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET; phân tích sự liên quan của những biến đổi gen với một đặc điểm của bệnh nhân.
7 p ndun 22/12/2023 18 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư biểu mô tuyến phổi, Đột biến gen EGFR, Đặc điểm biến đổi di truyền, Điều trị ung thư
Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Nghiên cứu ứng dụng giải trình tự WES cùng với chẩn đoán lâm sàng trên một bệnh nhân Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh DEE nhằm phát hiện đột biến mới liên quan đến bệnh và tìm hiểu những thay đổi trong đặc điểm phân tử của protein mang đột biến.
8 p ndun 23/09/2023 17 0
Từ khóa: Đột biến gen KCNT1, Bệnh não động kinh, Chậm phát triển ở một bệnh nhi, Giải trình tự toàn bộ exome, Tạp chí Nghiên cứu Y học
Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.
8 p ndun 21/05/2023 49 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen CACNA1C, Giải trình tự Sanger, Đột biến thay thế nucleotide, Màng tế bào cơ tim
Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Bài viết Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe trình bày việc xác định các đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen bệnh trong các gia đình có bệnh nhân mắc bệnh Pompe tại Việt Nam.
7 p ndun 21/05/2023 49 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn dự trữ trong tiêu thể tế bào, Đột biến gen GAA, Thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A, Sàng lọc sơ sinh
Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh
Bài viết Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh báo cáo chi tiết một ca bệnh nhi đã được tiếp cận chẩn đoán và điều trị LQTS bẩm sinh có đột biến gen SCN5A đã được chẩn đoán xác định, phân tầng nguy cơ, điều trị và theo dõi dựa trên thông tin lâm sàng, điện tâm đồ và xét nghiệm gen tại Viện Tim...
8 p ndun 25/10/2022 24 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng QT dài bẩm sinh, Tiền sử gia đình đột tử, Đột biến gen SCN5A, Chẹn beta giao cảm
Bài viết xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E và tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến BRAF V600E với một số đặc điểm mô bệnh học trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hoá tái phát, di căn.
7 p ndun 26/05/2021 111 1
Từ khóa: Đột biến gen BRAF V600E, Đặc điểm mô bệnh học, Ung thư biểu mô tuyến giáp, Biểu mô tuyến giáp, Xâm nhập xơ mỡ ngoài hạch
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
Bài viết mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân (BN) ung thư biểu mô tuyến phổi (UTBMTP). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả 149 BN UTBMTP điều trị nội trú tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện K3 từ tháng 1/2018 - 3/2020.
8 p ndun 29/03/2021 114 1
Từ khóa: Ung thư biểu mô tuyến phổi, Ung thư phổi, Đột biến gen EGFR, Biểu mô phế quản, Tuyến phế quản
Bài viết trình bày đánh giá tỷ lệ đáp ứng và thời gian sống thêm không bệnh tiến triển, đánh giá các tác dụng không mong muốn của thuốc. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả, hồi cứu và tiến cứu 56 trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IV có đột biến gen EGFR dương tính từ tháng 12 năm 2016...
8 p ndun 27/01/2021 170 0
Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Ung thư phổi, Đột biến gen EGFR, Thuốc ức chế tyrosin kisase receptor
Xây dựng quy trình phát hiện đột biến điểm trên gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam mắc hội chứng Rett
Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ; bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ 1 trên 10,000 - 15,000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên gen MECP2. Trên 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen...
8 p ndun 28/12/2020 118 0
Từ khóa: Hội chứng Rett, Giải trình tự Sanger, Đột biến điểm trên gen MECP2, Gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam, Bệnh nhi mắc hội chứng Rett
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Bài viết này tập trung vào phát hiện các đột biến gen xảy ra ở một bệnh nhi bị dị tật dính ngón 3 và 4 đối xứng ở hai bên bàn tay bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen biểu hiện dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới.
7 p ndun 28/12/2020 107 0
Từ khóa: Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2, Đột biến mới trên gen ESCO2, Đột biến gen, Gen ESCO2 trên bệnh nhi, Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Bài viết trình bày việc xây dựng phương pháp PCR kỹ thuật số kết hợp với tạo vi giọt (digital droplet PCR, ddPCR) nhằm phân tích các đột biến liên quan đến điều trị đích UT phổi trên gen EGFR từ các mẫu sinh thiết lỏng (ctDNA). Phương pháp ddPCR được xây dựng có ngưỡng phát hiện đột biến ở tần suất 0.5-1% (nghĩa là 5-10 phân tử DNA ung thư trong...
7 p ndun 26/09/2020 141 0
Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Thuốc điều trị ung thư, Kỹ thuật số kết hợp tạo vi giọt, Phân tích đột biến gen, Tế bào ung thư
Bệnh vảy da cá di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) là một nhóm tập hợp các rối loạn của sự sừng hoá da, bao gồm ba thể bệnh là vảy da cá dạng phiến mỏng (LI), chứng đỏ da dạng vảy da cá bẩm sinh (CIE) và dạng Harlequin.
8 p ndun 24/03/2020 246 1
Từ khóa: Bệnh vảy da cá, Giải trình tự gen đích, Đột biến mới, Sừng hóa da, Gen mã hóa Transglutaminase 1
Đăng nhập
Bộ sưu tập nổi bật