- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Nhồi máu thận có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh lupus ban đỏ hệ thống ở trẻ em
Nhồi máu thận là một tình trạng hiếm gặp do hẹp/tắc một trong hai động mạch thận chính hoặc các nhánh của nó, dẫn đến giảm lưu lượng dòng máu đến thận. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam, 15 tuổi nhập viện với biểu hiện đau bụng, sốt và viêm khớp.
6 p ndun 22/04/2024 3 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược học, Nhồi máu thận, Lupus ban đỏ hệ thống, Đột biến gen prothrombin II, Chụp cắt lớp vi tính
Bài viết báo cáo một trường hợp lâm sàng được chẩn đoán là MODY 3, xác định bằng đột biến gen HNF1a. Ở thời điểm mới phát hiện đái tháo đường, bệnh nhân phải điều trì insulin phác đồ 4 mũi với liều 0,7UI/kg nhưng sau 6 tháng tình trạng đường huyết kiểm soát rất tốt hoàn toàn chỉ bằng thuốc viên hạ đường huyết.
6 p ndun 26/02/2024 16 1
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược lâm sàng, Đái tháo đường, Xét nghiệm gen, Đột biến gen HNF1a
Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh
Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết tập trung trình bày báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh.
5 p ndun 23/04/2023 11 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen SCN5A, Lưu hành đột biến N109del, Kênh ion dẫn truyền điện thế
Đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.
7 p ndun 23/04/2023 13 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Alagille, Rối loạn tính trội nhiễm sắc thể, Di truyền học, Đặc điểm đột biến gen
Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại...
6 p ndun 27/12/2022 21 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Giải trình tự thế hệ mới, Đột biến gen EGFR, Đột biến gen ALK, Đột biến gen BRAF, Đột biến gen ROS1, Đột biến gen NRAS
Bài viết Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn tại Việt Nam trình bày việc xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR và mối tương quan giữa đột biến gen EGFR với một số đặc điểm lâm sàng ở những bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn...
6 p ndun 26/11/2022 27 0
Từ khóa: Ung thư phổi biểu mô tế bào vảy, Đột biến gen EGFR, Ung thư biểu mô tuyến, Phương pháp realtime PCR, Mô cố định formalin vùi paraffin
Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh
Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư...
7 p ndun 25/10/2022 17 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn dưỡng não - thượng thận, Đột biến trên gen ABCD1, Suy thượng thận, Nhiễm sắc thể Xq28.1
Kiểu gen và kiểu hình của hội chứng không nhạy cảm Androgen
Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.
6 p ndun 20/01/2022 56 0
Từ khóa: Hội chứng không nhạy cảm Androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Đột biến của gen AR, Di truyền tế bào, Kĩ thuật PCR
Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
Ung thư phổi là một ung thư phổ biến nhất ở nam giới và phổ biến đứng thứ 3 ở nữ giới. Nghiên cứu tiến cứu, mô tả 149 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi điều trị nội trú tại bệnh viện Quân Y 103 và bệnh viện K3 từ tháng 1/2018 đến 8/2020, Nhằm mục tiêu mô tả một số đặc điểm đột biến gen Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) và mối...
7 p ndun 27/08/2021 98 1
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bài viết về y học, Ung thư biểu mô tuyến phổi, Ung thư phổi, Đột biến gen EGFR
Nhận xét kết quả điều trị các thể lâm sàng bệnh Wilson ở trẻ em
Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong...
6 p ndun 25/11/2020 124 0
Từ khóa: Bài viết về y học, Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, Bệnh Wilson ở trẻ em, Đột biến gen ATP7B, Tổn thương não
Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến mới ở gen HAX1
Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh là một bệnh hiếm liên quan đến đột biến gen. Một số gen đột biến gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính như gen ELANE, HAX1, WAS. Đột biến trên gen HAX1 là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Bài viết mô tả một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt...
7 p ndun 25/11/2020 103 0
Từ khóa: Bài viết về y học, Bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh, Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính, Đột biến trên gen HAX1, Bạch cầu cấp
Bài viết trình bày việc đánh giá khả năng phát hiện đột biến EGFR trong mẫu huyết tương của BN NSCLC so với phương pháp sử dụng mẫu mô.
7 p ndun 29/01/2020 251 2
Từ khóa: Thời sự y học, Bài viết về y học, Y học Việt Nam, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến gen EGFR trong mẫu huyết tương
Đăng nhập
Bộ sưu tập nổi bật