» Từ khóa: di truyền y học

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

 10 p ndun 27/10/2024 9 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bệnh thận đa nang, Bệnh thận đa nang di truyền trội, Biến thể gen PKD1, Mã hóa cho polycystin-1, Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa

Bài giảng "Sinh học di truyền" được biên soạn với mục tiêu giúp người học hiểu được lịch sử phát hiện tế bào, nội dung cơ bản của học thuyết tế bào; biết được các phương pháp nghiên cứu tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

 22 p ndun 26/09/2024 24 0 Download

Từ khóa: Bài giảng Y học, Bài giảng Sinh học di truyền, Sinh học di truyền, Hệ thống tế bào, Lịch sử phát hiện tế bào, Nội dung của học thuyết tế bào, Phương pháp nghiên cứu tế bào

Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền hay gặp nhất. Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm nhân khẩu học và lâm sàng của bệnh nhân Hemophilia được điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 – 2020.

 9 p ndun 24/08/2024 13 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn đông máu di truyền, Bệnh Hemophilia A, Bệnh hemophilia B, Điều trị bệnh Hemophilia

Nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của SNP Array để phát hiện các bất thường di truyền ở thai chậm phát triển trong tử cung” với mục tiêu đánh giá các bất thường di truyền ở thai được chẩn đoán chậm phát triển trong tử cung.

 9 p ndun 24/08/2024 10 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Thai chậm phát triển, Thai chậm phát triển trong tử cung, Bất thường di truyền, Xét nghiệm SNP array

Bài giảng Giảm LDL-C càng thấp càng tốt: Khía cạnh di truyền học dưới cái nhìn của Bác sỹ lâm sàng tim mạch trình bày nguyên nhân cho bệnh lý động mạch vành; Xác định các Genes có hiệu quả giảm LDL-C; Điều trị hạ LDL-C;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

 39 p ndun 25/11/2023 39 1 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, Di truyền học, Lâm sàng tim mạch, Bệnh lý động mạch vành, Thuốc hạ lipid máu

Những phát hiện mới về di truyền và sinh bệnh học của u cận hạch đã làm thay đổi đáng kể chiến lược xử trí bệnh lý này. Bài viết tóm tắt những hiểu biết gần đây về mặt di truyền học phân tử và những khuyến cáo cập nhật về chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân u cận hạch vùng đầu cổ.

 17 p ndun 25/11/2023 34 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, U cận hạch, U cận hạch vùng đầu cổ, Khối u thần kinh-nội tiết, Di truyền học phân tử

Bài viết Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu trình bày những khái niệm về hệ gen và di truyền dược lý trong thực hành lâm sàng, sau đó tìm hiểu hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu. Thuốc statin được lựa chọn đầu tiên trong điều trị rối loạn lipid máu, giảm nguy cơ các bệnh lý tim mạch, tiếp đó là nhóm thuốc...

 11 p ndun 23/09/2023 41 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Di truyền dược lý, Hệ gen dược lý, Rối loạn lipid máu, Điều trị rối loạn lipid máu

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di...

 9 p ndun 21/05/2023 43 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Emanuel, Đa dị tật bẩm sinh, Chậm phát triển tâm thần vận động, Di truyền phân tử

Bài giảng Các bất thường thường gặp hệ tiết niệu thai nhi trình bày các nội dung chính sau: Các bất thường tiết niệu; Thái độ xử trí trong khám siêu âm; Bệnh lý bẩm sinh thận- tiết niệu; Bệnh lý chủ mô thận; Đa nang thận type trẻ em;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

 63 p ndun 27/12/2022 68 0 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, Hệ tiết niệu thai nhi, Bệnh lý bẩm sinh thận, Đa nang thận type trẻ em, Đa nang thận di truyền trội, Bệnh cầu thận cấp

Bài giảng Nghiên cứu đặc điểm hội chứng Brugada tại địa bàn Bắc Bình Định do BSCK2. Phan Long Nhơn biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Phân tích một số đặc điểm về tuổi, giới, thể trọng, huyết áp và tiền sử gia đình của bệnh nhân H/C Brugada; Tìm hiểu một số mối liên quan về các đặc điểm của bệnh nhân H/C Brugada.

 38 p ndun 23/07/2022 75 0 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, Đặc điểm hội chứng Brugada, Đột tử do tim, Bệnh lý kênh ion di truyền, Kênh natri tim, Ngừng hô hấp ban đêm

Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả sàng lọc chủ động FH ở bệnh nhân mắc bệnh mạch vành dựa trên tỉ lệ mắc bệnh và phân tích đặc điểm lâm sàng của những bệnh...

 10 p ndun 28/11/2021 114 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Tăng cholesterol máu gia đình, Bệnh mạch vành sớm, Điều trị hạ lipid máu, Bệnh lý chuyển hóa di truyền

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều...

 11 p ndun 26/10/2020 186 0 Download

Từ khóa: Bài viết về y học, Đột biến gen ATP7B, Xét nghiệm di truyền, Người mang gen bệnh, Rối loạn cơ chế vận chuyển