» Từ khóa: roi loan di truyen

Kết quả 1-11 trong khoảng 11

Nghiên cứu đặc điểm nhân khẩu học và lâm sàng bệnh nhân Hemophilia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019-2020

Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền hay gặp nhất. Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm nhân khẩu học và lâm sàng của bệnh nhân Hemophilia được điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 – 2020.

9 p ndun 24/08/2024 13 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn đông máu di truyền, Bệnh Hemophilia A, Bệnh hemophilia B, Điều trị bệnh Hemophilia
Một số đặc điểm dịch tễ học và tổn thương mô bệnh học tim ở nhóm người trẻ tuổi chết đột ngột do tim

Nghiên cứu nhằm xác định một số đặc điểm dịch tễ và sự phân bố nguyên nhân tử vong dựa trên hình ảnh mô bệnh học tim của những nạn nhân đột tử do tim trong độ tuổi từ 1 - 40 trong 2 năm (1/2022 - 12/2023).

9 p ndun 24/08/2024 13 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Chết đột ngột do tim, Mô bệnh học tim, Rối loạn nhịp tim, Hội chứng rối loạn nhịp tim di truyền
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột...

5 p ndun 26/02/2024 22 0

Từ khóa: Đột biến không xóa đoạn, Đột biến xóa đoạn, Người mang gen α-thalassemia, Kỹ thuật MLPA, Bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền
Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu

Bài viết Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu trình bày những khái niệm về hệ gen và di truyền dược lý trong thực hành lâm sàng, sau đó tìm hiểu hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu. Thuốc statin được lựa chọn đầu tiên trong điều trị rối loạn lipid máu, giảm nguy cơ các bệnh lý tim mạch, tiếp đó là nhóm thuốc...

11 p ndun 23/09/2023 41 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Di truyền dược lý, Hệ gen dược lý, Rối loạn lipid máu, Điều trị rối loạn lipid máu
Rối loạn cơ xương ở bác sĩ răng hàm mặt miền Bắc Việt Nam

Bài viết Rối loạn cơ xương ở bác sĩ răng hàm mặt miền Bắc Việt Nam trình bày mô tả thực trạng rối loạn cơ xương trên bác sĩ răng hàm mặt; Xác định một số yếu tố liên quan đến rối loạn cơ xương của nhóm đối tượng trên.

5 p ndun 23/09/2023 34 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn cơ xương, Rối loạn cơ, Di truyền học, Sức khỏe nghề nghiệp
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân hội chứng Brugada Việt Nam

Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến dẫn truyền điện tim, làm tăng mạnh nguy cơ rối loạn nhịp thất và đột tử. Việt Nam thuộc khu vực có tần suất BrS thuộc nhóm cao trên thế giới. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân có BrS.

6 p ndun 23/04/2023 32 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Rối loạn di truyền, Dẫn truyền điện tim, Rối loạn nhịp thất, Thăm dò điện sinh lý
Đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1

Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

7 p ndun 23/04/2023 30 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Alagille, Rối loạn tính trội nhiễm sắc thể, Di truyền học, Đặc điểm đột biến gen
Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger

Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.

5 p ndun 18/03/2023 36 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Giải trình tự Sanger, Đột biến gen HBB, Gen bệnh β-thalassemia, Rối loạn di truyền
Tổng quan về bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình

Bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình (Familial exudative vitreoretinopathy - FEVR) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mạch máu võng mạc. Bài viết trình bày tổng quan về bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình.

7 p ndun 22/08/2022 40 0

Từ khóa: Bệnh dịch kính, Võng mạc xuất tiết, Võng mạc vô mạch, Rối loạn di truyền, Điều trị tân mạch
Kiểu gen và kiểu hình của hội chứng không nhạy cảm Androgen

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.

6 p ndun 20/01/2022 72 0

Từ khóa: Hội chứng không nhạy cảm Androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Đột biến của gen AR, Di truyền tế bào, Kĩ thuật PCR
Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh Wilson và sàng lọc người mang gen bệnh

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều...

11 p ndun 26/10/2020 186 0

Từ khóa: Bài viết về y học, Đột biến gen ATP7B, Xét nghiệm di truyền, Người mang gen bệnh, Rối loạn cơ chế vận chuyển