» Từ khóa: roi loan phat trien gioi tinh

Kết quả 1-4 trong khoảng 4

Tổng quan về rối loạn phát triển giới tính: Chẩn đoán, điều trị một số bệnh lý rối loạn phát triển giới tính thường gặp

Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam hay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ hoặc ngược lại.

6 p ndun 27/05/2022 66 0

Từ khóa: Y học cộng đồng, Rối loạn phát triển giới tính, Định lượng steroid niệu, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Hội chứng sinh dục thượng thận
Tiếp cận chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính ở trẻ em

Trẻ sinh ra “ không rõ là nam hay nữ “ là luôn là một vấn đề rất khó khăn trong chẩn đoán và tổn thương tâm lý đối với gia đình. Việc tiếp cận chẩn đoán cần phải có sự can thiệp của một nhóm đa chuyên khoa hợp tác với gia đình, và trong số đó, bác sĩ nhi khoa có vai trò quan trọng khi khám đánh giá trẻ từ ban đầu.

6 p ndun 23/03/2022 79 0

Từ khóa: Rối loạn phát triển giới tính, Chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Loạn sản tinh hoàn, Thụ thể androgen
Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng Androgen

Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng...

8 p ndun 25/02/2022 62 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng kháng androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Exon 5 của gene AR, Gen mã hóa thụ thể androgen
Kiểu gen và kiểu hình của hội chứng không nhạy cảm Androgen

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.

6 p ndun 20/01/2022 72 0

Từ khóa: Hội chứng không nhạy cảm Androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Đột biến của gen AR, Di truyền tế bào, Kĩ thuật PCR

Đăng nhập

Bộ sưu tập nổi bật

2025 ĐTĐ

11 68
ĐÊ TÀI NCKH- THỌ

74 16

Trường Đại Học Điều Dưỡng Nam Định

Địa chỉ: 257 đường Hàn Thuyên, thành phố Nam Định
Điện thoại: 0987.094.986
Website: www.ndun.edu.vn - Email: thuvien@ndun.edu.vn

Phát triển bởi Thư viện số