» Từ khóa: ky thuat mlpa

Kết quả 1-3 trong khoảng 3

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9 p ndun 27/10/2024 8 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Xóa đoạn β-globin, Đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin, Kỹ thuật MLPA, Giải trình tự Sanger, Bộ kit thương mại
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột...

5 p ndun 26/02/2024 22 0

Từ khóa: Đột biến không xóa đoạn, Đột biến xóa đoạn, Người mang gen α-thalassemia, Kỹ thuật MLPA, Bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền
Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson

Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson...

8 p ndun 26/06/2023 29 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến gen, Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, Kỹ thuật MLPA, Bệnh nhân Parkinson

Đăng nhập

Bộ sưu tập nổi bật

ĐÊ TÀI NCKH- THỌ

74 16
2025 ĐTĐ

11 68

Trường Đại Học Điều Dưỡng Nam Định

Địa chỉ: 257 đường Hàn Thuyên, thành phố Nam Định
Điện thoại: 0987.094.986
Website: www.ndun.edu.vn - Email: thuvien@ndun.edu.vn

Phát triển bởi Thư viện số