» Từ khóa: đột biến gen

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

 9 p ndun 27/10/2024 11 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến gen, Phương pháp giải trình tự gen, Giải trình tự gen thế hệ mới

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

 9 p ndun 27/10/2024 9 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Xóa đoạn β-globin, Đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin, Kỹ thuật MLPA, Giải trình tự Sanger, Bộ kit thương mại

Bài giảng "Giới thiệu về đột biến gen" được biên soạn với mục tiêu giúp người học phân biệt được các kiểu đột biến gen gây bệnh và cách viết danh pháp đột biến; nhận biết được những điểm mạnh và điểm yếu của chẩn đoán đột biến gen trong thực tế lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo!

 58 p ndun 28/03/2024 18 0 Download

Từ khóa: Bài giảng Giới thiệu về đột biến gen, Giới thiệu về đột biến gen, Đột biến gen, Các kiểu đột biến gen, Cách viết danh pháp đột biến, Chẩn đoán đột biến gen

Bệnh tế bào mast (mastocytosis) gồm một nhóm các bệnh đặc trưng bởi sự tích tụ một dòng tế bào mast (một clone tế bào) tại một hoặc nhiều mô trong cơ thể bao gồm da, tủy xương, gan, lách, ống tiêu hóa và hạch bạch huyết.

 9 p ndun 27/08/2023 44 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bệnh tế bào mast, Dòng tế bào mast, Hạch bạch huyết, Miễn dịch chống vi khuẩn, Đột biến gen c-KIT

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson.

 8 p ndun 21/05/2023 41 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến gen, Đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson, Kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới, Kỹ thuật tách chiết DNA

Bài viết Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson được nghiên cứu nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen.

 10 p ndun 27/02/2023 39 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến gen, Bệnh nhân Parkinson, Phương pháp giải trình tự gen, Bệnh lý thần kinh cơ

Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt.

 8 p ndun 27/01/2023 26 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, U nguyên bào võng mạc, Đột biến gen RB1, Đột biến trên exon, Đột biến dị hợp tử kép

Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

 32 p ndun 24/09/2022 60 0 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, Vai trò đột biến gen, Hội chứng Brugada, Bệnh lý kênh Ion, Bệnh lý cơ tim, Đột biến Gene

Bài viết tập trung vào các bệnh gan mật ở trẻ em có nguyên nhân do di truyền. Các yếu tố di truyền là nguyên nhân gây bệnh, tình hình nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam cũng sẽ được đề cập. Đây sẽ là những thông tin tổng hợp nhằm góp phần vào sự hiểu biết chung về các bệnh gan mật ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để...

 18 p ndun 27/05/2022 88 0 Download

Từ khóa: Bệnh gan mật, Bệnh gan mật ở trẻ em, Đột biến gen, Chuyển hóa tế bào gan, Rối loạn đông máu thứ phát

Bài viết tiến hành giải trình tự hai gen này bằng Ion Torrent PGM. Đối tượng nghiên cứu là 11 mẫu mô vùi nến được thu nhận từ Bệnh viện Từ Dũ của 11 bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng. DNA từ các mẫu này và 2 mẫu đối chứng đã biết thông tin đột biến được tiến hành multilplex PCR với kit Oncomine BRCA Research Assay.

 12 p ndun 28/12/2020 179 0 Download

Từ khóa: Khảo sát đột biến gen BRCA1, Khảo sát đột biến gen BRCA2, Quần thể ung thư biểu mô buồng trứng, Ung thư biểu mô buồng trứng, Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều...

 11 p ndun 26/10/2020 186 0 Download

Từ khóa: Bài viết về y học, Đột biến gen ATP7B, Xét nghiệm di truyền, Người mang gen bệnh, Rối loạn cơ chế vận chuyển

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là 1 bệnh tim mạch được đặc trưng bởi rối loạn sự phát triển các sợi tơ cơ của cơ tim dẫn đến phì đại bất thường cơ thất trái. Sự phì đại này có thể ở thành tâm thất trái (đồng tâm) hoặc ở vách liên thất (lệch tâm).

 9 p ndun 23/08/2020 187 1 Download

Từ khóa: Bài viết về y học, Bệnh cơ tim phì đại, Phát hiện đột biến gen, Chuỗi nặng beta - myosin, Vách liên thất