- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia
Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.
7 p ndun 27/10/2024 9 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn sản sụn, Đột biến gây bệnh trên gen FGFR3, Hội chứng loạn sản sụn achondroplasia, Exon 10 gen FGFR3
Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt.
8 p ndun 27/01/2023 25 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, U nguyên bào võng mạc, Đột biến gen RB1, Đột biến trên exon, Đột biến dị hợp tử kép