» Từ khóa: đột biến gene

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu sau: Thiết lập và so sánh các quy trình chẩn đoán đột biến V617F gene JAK2 bằng các kỹ thuật PCR đặc hiệu allele và PCR-RFLP; Bước đầu xác định tỷ lệ đột biến V617F của gene JAK2 trong nhóm bệnh nhân tăng sinh tủy ác tính.

 6 p ndun 27/10/2024 6 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược học, PCR đặc hiệu allele, Đột biến Val617Phe, Tăng sinh tủy ác tính, Đột biến gene JAK2

Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gene giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số đột biến gene trên bệnh bạch cầu cấp trẻ em.

 5 p ndun 26/09/2024 11 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược học, Bạch cầu cấp, Bệnh bạch cầu cấp trẻ em, Đột biến gene, Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học và đánh giá sơ bộ hiệu quả điều trị ở bệnh nhân bạch cầu cấp dưới 1 tuổi Đối tượng: Tất cả bệnh nhân < 1 tuổi nhập viện tại Bệnh viện Truyền máu – Huyết học được chẩn đoán bạch cầu cấp trong khoảng thời gian 01/2014 đến 06/2019.

 9 p ndun 24/08/2024 11 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Trẻ nhũ nhi, Bạch cầu cấp, Bạch cầu cấp trẻ nhũ nhi, Đột biến gene MLL/AF4

Bài viết Hiệu quả điều trị omalizumab trên một trường hợp mắc hội chứng suy giảm miễn dịch tăng IgE trình bày một ca bệnh mắc hội chứng HIES thể di truyền lặn và bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị bằng omalizumab.

 5 p ndun 25/11/2023 15 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược lâm sàng, Hội chứng tăng IgE bẩm sinh, Hội chứng Job, Đột biến gene IL4R

Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

 32 p ndun 24/09/2022 60 0 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, Vai trò đột biến gen, Hội chứng Brugada, Bệnh lý kênh Ion, Bệnh lý cơ tim, Đột biến Gene

Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải...

 13 p ndun 23/06/2022 84 0 Download

Từ khóa: Chuyển hóa cholesterol trong máu, Tính chất đột biến gene APOB, Bệnh tăng cholesterol máu, Phương pháp PCR, Trị liệu rối loạn mỡ máu

Bệnh cầu thận C3 (C3 glomerulopathy) là một bệnh cầu thận qua trung gian bổ thể hiếm gặp, điều trị còn gặp nhiều khó khăn, nguy cơ dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối và tỉ lệ tái phát sau ghép còn cao. Bài viết Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: Báo cáo ca bệnh trình bày việc chẩn đoán suy thận mạn giai đoạn cuối trên nền bệnh...

 7 p ndun 23/06/2022 77 0 Download

Từ khóa: Bệnh cầu thận C3, Đột biến gene CR1, Suy thận mạn, Mức lọc cầu thận, Lâm sàng huyết thanh học

Bài viết xác định các đột biến gene HBB ở bệnh nhân β-thalassemia; khảo sát độ tương đồng của kỹ thuật MARMS-PCR so với kỹ thuật giải trình tự trong xác định đột biến gene HBB.

 8 p ndun 27/08/2021 95 0 Download

Từ khóa: Đột biến gene β-globin, Bệnh nhân β-thalassemia, Kỹ thuật MARMS-PCR, Đột biến gene β-globin thường gặp, Xét nghiệm huyết học

Điều trị trúng đích là lựa chọn hàng đầu nhằm tăng cường thời gian và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư nói chung và bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển nói riêng. Sử dụng mô khối u để phân tích di truyền phục vụ cho điều trị bị hạn chế trong nhiều trường hợp, đặc biệt là ở giai đoạn ung thư tiến...

 6 p ndun 28/12/2020 183 0 Download

Từ khóa: Y học cộng đồng, Bài viết về y học, Phân tích gene EGFR, Phổ đột biến gene EGFR, Sinh thiết lỏng, Ung thư phổi kháng Erlotinib