- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột...
5 p ndun 26/02/2024 17 0
Từ khóa: Đột biến không xóa đoạn, Đột biến xóa đoạn, Người mang gen α-thalassemia, Kỹ thuật MLPA, Bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền
Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang
Bài viết "Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang" Tiến hành thiết kế mồi khuếch đại các trình tự lặp lại ngắn (STR) liên kết gen PKD1 và phân tích di truyền liên kết đối với các thành viên khác trong gia đình người bệnh.
5 p ndun 26/06/2023 37 0
Từ khóa: Di truyền liên kết, Người mang gen đột biến PKD1, Gen đột biến PKD1, Bệnh thận đa nang, Di truyền Y học, Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam
Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh Wilson và sàng lọc người mang gen bệnh
Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều...
11 p ndun 26/10/2020 181 0
Từ khóa: Bài viết về y học, Đột biến gen ATP7B, Xét nghiệm di truyền, Người mang gen bệnh, Rối loạn cơ chế vận chuyển