Bước đầu khảo sát đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong quần thể ung thư biểu mô buồng trứng người việt nam bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Bài viết tiến hành giải trình tự hai gen này bằng Ion Torrent PGM. Đối tượng nghiên cứu là 11 mẫu mô vùi nến được thu nhận từ Bệnh viện Từ Dũ của 11 bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng. DNA từ các mẫu này và 2 mẫu đối chứng đã biết thông tin đột biến được tiến hành multilplex PCR với kit Oncomine BRCA Research Assay.

Từ khóa: Khảo sát đột biến gen BRCA1, Khảo sát đột biến gen BRCA2, Quần thể ung thư biểu mô buồng trứng, Ung thư biểu mô buồng trứng, Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới