- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột...
5 p ndun 26/02/2024 8 0
Từ khóa: Đột biến không xóa đoạn, Đột biến xóa đoạn, Người mang gen α-thalassemia, Kỹ thuật MLPA, Bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền
Rối loạn cơ xương ở bác sĩ răng hàm mặt miền Bắc Việt Nam
Bài viết Rối loạn cơ xương ở bác sĩ răng hàm mặt miền Bắc Việt Nam trình bày mô tả thực trạng rối loạn cơ xương trên bác sĩ răng hàm mặt; Xác định một số yếu tố liên quan đến rối loạn cơ xương của nhóm đối tượng trên.
5 p ndun 23/09/2023 20 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn cơ xương, Rối loạn cơ, Di truyền học, Sức khỏe nghề nghiệp
Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang
Bài viết "Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang" Tiến hành thiết kế mồi khuếch đại các trình tự lặp lại ngắn (STR) liên kết gen PKD1 và phân tích di truyền liên kết đối với các thành viên khác trong gia đình người bệnh.
5 p ndun 26/06/2023 24 0
Từ khóa: Di truyền liên kết, Người mang gen đột biến PKD1, Gen đột biến PKD1, Bệnh thận đa nang, Di truyền Y học, Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam
Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger
Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.
5 p ndun 18/03/2023 22 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Giải trình tự Sanger, Đột biến gen HBB, Gen bệnh β-thalassemia, Rối loạn di truyền
Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát
Bài viết Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát trình bày việc xác định mối liên quan giữa đột biến gen CYP1B1 với biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát.
6 p ndun 27/01/2023 11 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Glôcôm bẩm sinh nguyên phát, Kiểu gen CYP1B1, Tăng nhãn áp, Bệnh di truyền lặn
Phản vệ do gắng sức phụ thuộc thức ăn nhân một trường hợp lâm sàng
Phản vệ do gắng sức phụ thuộc thức ăn (Food-dependent exercise-induced anaphylaxis - FDEIA) là dạng hiếm gặp của phản vệ, xuất hiện khi vận động tùy mức độ (không đặc hiệu) sau khi ăn một loại thức ăn. Bệnh nhân dung nạp tốt nếu ăn thức ăn đó và vận động độc lập nhau. Bài viết Phản vệ do gắng sức phụ thuộc thức ăn nhân một trường hợp...
5 p ndun 22/08/2022 45 0
Từ khóa: Phản vệ do gắng sức, Xét nghiệm IgE đặc hiệu tropomyosin, Triệu chứng lâm sàng FDEIA, Phù mạch di truyền, Mề đay cholinergic
Phân tích SNP Array của thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật microarray, khắc phục được những hạn chế và bổ sung những tính năng mới, tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó, giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định chẩn đoán trước sinh...
6 p ndun 27/05/2022 54 0
Từ khóa: Y học cộng đồng, Bất thường di truyền, Nhiễm sắc thể đồ, Kĩ thuật microarray, Kĩ thuật SNP Array
Kiểu gen và kiểu hình của hội chứng không nhạy cảm Androgen
Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.
6 p ndun 20/01/2022 56 0
Từ khóa: Hội chứng không nhạy cảm Androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Đột biến của gen AR, Di truyền tế bào, Kĩ thuật PCR
Đánh giá mối liên quan giữa hình thái phôi nang với bất thường nhiễm sắc thể
Bài viết tiến hành đánh giá mối liên quan giữa hình thái phôi nang với bất thường nhiễm sắc thể trên 953 phôi ngày 5 tạo ra bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn có kết hợp đánh giá hình thái phôi và tiến hành sinh thiết sàng lọc NST tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông từ tháng 2/2018 tới 5/2019.
5 p ndun 25/11/2020 154 0
Từ khóa: Hình thái phôi nang, Bất thường nhiễm sắc thể, Sàng lọc di truyền, Thụ tinh trong ống nghiệm, Các loại bất thường nhiễm sắc thể phôi nang
Chất ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) như Gefitinib và Erlotinib mang lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến EGFR. Bên cạnh đột biến EGFR, biến đổi di truyền ngoại gen là nhân tố quan trọng tham gia vào quá trình tiến triển ung thư, trong đó có ung thư phổi. Methyl hóa gen ức chế khối u thường xuất hiện ở...
5 p ndun 26/09/2020 191 1
Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Đột biến gen EGFR, Chất ức chế Tyrosine Kinase, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Biến đổi di truyền ngoại gen
Thực trạng hoạt động tự học môn Sinh học di truyền của sinh viên trường Đại học Điều dưỡng Nam Định
Bài viết trình bày về thực trạng hoạt động tự học môn Sinh học di truyền của sinh viên trường Đại học Điều dưỡng Nam Định. Đây là cơ sở quan trọng để đề xuất những giải pháp nhằm nâng cao chất lượng dạy và học môn Sinh học di truyền nói riêng, cũng như tăng cường hiệu quả của hoạt động tự học cho sinh viên trong quá trình học tập...
5 p ndun 04/11/2019 277 0
Từ khóa: Thực trạng hoạt động tự, Sinh học di truyền, Hoạt động tự học của sinh viên, Sinh viên điều dưỡng, Đại học Điều dưỡng Nam Định
Lập kế hoạch giảng dạy thực hành di truyền theo tình huống lâm sàng
Mô tả nội dung giải pháp lập kế hoạch giảng dạy thực hành di truyền theo tình huống lâm sàng...
5 p ndun 19/05/2019 136 0
Từ khóa: Giảng dạy, di truyền, tình huống lâm sàng, kế hoạch
Đăng nhập
Bộ sưu tập nổi bật