» Từ khóa: giải trình tự

Bài viết tiến hành khảo sát hệ gen biểu hiện của một trường hợp bệnh nhi nữ 2,5 tuổi bị thiểu sản ở cả hai bàn tay. Kết quả cho thấy bệnh nhân không mang các đột biến thuộc vùng biểu hiện của các gen GLI3 và SHH, tuy nhiên bệnh nhân có một đột biến dị hợp tử là FGFR2 c.C758G; p. P253R.

 6 p ndun 24/06/2024 13 0 Download

Từ khóa: Bệnh dính ngón, Giải trình tự hệ gen biểu hiện, Thiểu sản bàn tay, Phân tử FGF, Tăng trưởng nguyên bào sợi

Đột biến β-catenin (CTNNB1) có vai trò dự đoán đáp ứng điều trị ung thư thể rắn, hứa hẹn là dấu ấn phân tử mới trong ung thư đại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến CTNNB1 và sự liên quan giữa đột biến CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

 7 p ndun 22/12/2023 29 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến β-catenin, Ung thư đại trực tràng, Điều trị ung thư thể rắn, Giải trình tự Sanger

Nghiên cứu ứng dụng giải trình tự WES cùng với chẩn đoán lâm sàng trên một bệnh nhân Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh DEE nhằm phát hiện đột biến mới liên quan đến bệnh và tìm hiểu những thay đổi trong đặc điểm phân tử của protein mang đột biến.

 8 p ndun 23/09/2023 32 0 Download

Từ khóa: Đột biến gen KCNT1, Bệnh não động kinh, Chậm phát triển ở một bệnh nhi, Giải trình tự toàn bộ exome, Tạp chí Nghiên cứu Y học

Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.

 8 p ndun 21/05/2023 65 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen CACNA1C, Giải trình tự Sanger, Đột biến thay thế nucleotide, Màng tế bào cơ tim

Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được...

 8 p ndun 21/05/2023 49 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Kỹ thuật giải trình tự gen, Bệnh tim mạch, Gen mã hóa kênh dẫn truyền ion

Đề tài “Khảo sát đột biến FLT3-ITD bằng kỹ thuật Delta-PCR” trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy để hoàn thiện quy trình xác định các dòng đột biến gen FLT3-ITD và đánh giá khả năng ứng dụng để chẩn đoán và theo dõi sau điều trị.

 6 p ndun 27/01/2023 28 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Kỹ thuật Delta-PCR, Đột biến FLT3-ITD, Kỹ thuật tạo dòng T-vector, Kỹ thuật giải trình tự Sanger

Bài viết Tác động của đa hình đơn gen ABCB1 và OPRD1 đến liều điều trị Methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện trình bày đánh giá mối liên quan giữa đa hình nucleotid đơn rs1128503, rs2032582, rs1045642 gen ABCB1 và rs2234918, rs581111, rs529520 gen OPRD1 với liều điều trị methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện CDTP.

 8 p ndun 27/12/2022 51 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Phương pháp giải trình tự gen Sanger, Đa hình đơn gen ABCB1, Đa hình đơn gen OPRD1, Liều điều trị Methadone, Nghiện chất dạng thuốc phiện

Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại...

 6 p ndun 27/12/2022 39 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Giải trình tự thế hệ mới, Đột biến gen EGFR, Đột biến gen ALK, Đột biến gen BRAF, Đột biến gen ROS1, Đột biến gen NRAS

Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ; bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ 1 trên 10,000 - 15,000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên gen MECP2. Trên 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen...

 8 p ndun 28/12/2020 135 0 Download

Từ khóa: Hội chứng Rett, Giải trình tự Sanger, Đột biến điểm trên gen MECP2, Gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam, Bệnh nhi mắc hội chứng Rett

Bệnh vảy da cá di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) là một nhóm tập hợp các rối loạn của sự sừng hoá da, bao gồm ba thể bệnh là vảy da cá dạng phiến mỏng (LI), chứng đỏ da dạng vảy da cá bẩm sinh (CIE) và dạng Harlequin.

 8 p ndun 24/03/2020 262 1 Download

Từ khóa: Bệnh vảy da cá, Giải trình tự gen đích, Đột biến mới, Sừng hóa da, Gen mã hóa Transglutaminase 1

Bài viết tiến hành sàng lọc biến đổi của một số gen mt-tRNA ở một nhóm bệnh nhân UTĐTT người Việt Nam và dự đoán ảnh hưởng của một số vị trí biến đổi tìm được đến cấu trúc bậc hai của tRNA. Sử dụng kỹ thuật PCR-RFLP, giải trình tự ADN để sàng lọc biến đổi và phương pháp mô hình hóa phân tử RNA để dự đoán sự thay đổi cấu...

 8 p ndun 29/01/2020 213 1 Download

Từ khóa: Biến đổi của gen mt-tRNA, UTĐTT người Việt Nam, Giải trình tự ADN, Phương pháp mô hình hóa phân tử RNA, Cấu trúc bậc hai của tRNA

Isoniazid là một trong các thuốc chống lao hàng một trong điều trị và dự phòng lao, sự chuyển hóa của thuốc này phụ thuộc vào kiểu hình acetyl hóa của enzym N-acetyltransferase 2. Kiểu hình chuyển hóa isoniazid khác nhau sẽ dẫn đến khác biệt về nồng độ thuốc và nguy cơ tác dụng không mong muốn (viêm gan, bệnh lý thần kinh ngoại vi, tác dụng phụ trên...

 8 p ndun 24/12/2019 242 1 Download

Từ khóa: Enzym NAT2, Đa hình đơn nucleotit, Giải trình tự, Bệnh lý thần kinh ngoại vi, Kiểu hình acetyl hóa, Enzym N-acetyltransferase 2