» Từ khóa: giải trình tự

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

 9 p ndun 27/10/2024 11 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến gen, Phương pháp giải trình tự gen, Giải trình tự gen thế hệ mới

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và...

 9 p ndun 27/10/2024 12 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Sàng lọc người lành mang gen thalassemia, Giải trình tự thế hệ mới, Xét nghiệm gen thalassemia, Huyết sắc tố

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

 10 p ndun 27/10/2024 10 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bệnh thận đa nang, Bệnh thận đa nang di truyền trội, Biến thể gen PKD1, Mã hóa cho polycystin-1, Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

 9 p ndun 27/10/2024 8 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Xóa đoạn β-globin, Đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin, Kỹ thuật MLPA, Giải trình tự Sanger, Bộ kit thương mại

Bài giảng Dược lý 3: Các phương pháp nghiên cứu dược lý ở mức độ phân tử cung cấp cho sinh viên những nội dung về: đại cương gen - mã di truyền - quá trình nhân đôi ADN; nguyên lý của PCR; các bước tiến hành PCR; khuếch đại DNA đích; giải trình tự DNA (DNA sequencing);... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

 54 p ndun 26/02/2024 27 0 Download

Từ khóa: Bài giảng Dược lý, Bài giảng Dược lý 3, Phương pháp nghiên cứu dược lý, Quá trình nhân đôi ADN, Khuyếch đại DNA đích, Giải trình tự DNA, Điện di trên gel Agarose, Phản ứng PCR

Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn...

 27 p ndun 21/05/2023 99 0 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, DNA thai tự do, Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, Lệch bội nhiễm sắc thể, Công nghệ giải trình tự bán dẫn

Bài viết Giới thiệu và so sánh công cụ HLAscan và HLAminer cho phân tích HLA từ dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới trình bày đánh giá 02 phần mềm HLAscan và HLAminer trên dữ liệu WES và đối chiếu trong cơ sở dữ liệu (CSDL) IMGT/HLA để tìm ra phương pháp phân tích HLA tối ưu, làm cơ sở để sử dụng tiếp cho các vấn đề nghiên cứu sau này.

 8 p ndun 23/04/2023 41 0 Download

Từ khóa: Cấy ghép nội tạng, Công nghệ giải trình tự thế hệ mới, Dữ liệu NGS, Peptide kháng nguyên, Phản ứng miễn dịch

Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi được nghiên cứu nhằm mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi.

 9 p ndun 18/03/2023 37 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn dưỡng cơ, Vùng đai chi, Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, Kĩ thuật di truyền

Bài viết Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson được nghiên cứu nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen.

 10 p ndun 27/02/2023 39 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến gen, Bệnh nhân Parkinson, Phương pháp giải trình tự gen, Bệnh lý thần kinh cơ

Bài viết Định danh đến cấp độ loài một số chủng Mycobacteria bằng phương pháp giải trình tự gen trình bày định danh đến loài các chủng Mycobacterium nuôi cấy MGIT dương tính có TBc ID âm nghi ngờ Mycobacterium tuberculosis complex; Định danh đến loài các chủng Mycobacterium nuôi cấy MGIT dương tính nghi ngờ non-tuberculousmycobacteria.

 9 p ndun 25/10/2022 46 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Vi khuẩn lao, Phương pháp giải trình tự gen, Vi khuẩn Mycobacterium tuberculosis complex, Kháng nguyên MPT64 đặc hiệu

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi...

 29 p ndun 20/01/2022 108 0 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, Ứng dụng NIPT, Dị tật bẩm sinh, DNA thai tự do trong máu mẹ, Giải trình tự gen thế hệ mới

Bài viết tiến hành giải trình tự hai gen này bằng Ion Torrent PGM. Đối tượng nghiên cứu là 11 mẫu mô vùi nến được thu nhận từ Bệnh viện Từ Dũ của 11 bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng. DNA từ các mẫu này và 2 mẫu đối chứng đã biết thông tin đột biến được tiến hành multilplex PCR với kit Oncomine BRCA Research Assay.

 12 p ndun 28/12/2020 179 0 Download

Từ khóa: Khảo sát đột biến gen BRCA1, Khảo sát đột biến gen BRCA2, Quần thể ung thư biểu mô buồng trứng, Ung thư biểu mô buồng trứng, Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới