Phát hiện đột biến de novo Pro253Arg thuộc thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2 (FGFR2) ở một bệnh nhi bị dị tật thiểu sản bàn tay

Bài viết tiến hành khảo sát hệ gen biểu hiện của một trường hợp bệnh nhi nữ 2,5 tuổi bị thiểu sản ở cả hai bàn tay. Kết quả cho thấy bệnh nhân không mang các đột biến thuộc vùng biểu hiện của các gen GLI3 và SHH, tuy nhiên bệnh nhân có một đột biến dị hợp tử là FGFR2 c.C758G; p. P253R.

Từ khóa: Bệnh dính ngón, Giải trình tự hệ gen biểu hiện, Thiểu sản bàn tay, Phân tử FGF, Tăng trưởng nguyên bào sợi