» Từ khóa: giai trinh tu the he moi

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

 9 p ndun 27/10/2024 10 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến gen, Phương pháp giải trình tự gen, Giải trình tự gen thế hệ mới

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và...

 9 p ndun 27/10/2024 11 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Sàng lọc người lành mang gen thalassemia, Giải trình tự thế hệ mới, Xét nghiệm gen thalassemia, Huyết sắc tố

Bài viết Giới thiệu và so sánh công cụ HLAscan và HLAminer cho phân tích HLA từ dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới trình bày đánh giá 02 phần mềm HLAscan và HLAminer trên dữ liệu WES và đối chiếu trong cơ sở dữ liệu (CSDL) IMGT/HLA để tìm ra phương pháp phân tích HLA tối ưu, làm cơ sở để sử dụng tiếp cho các vấn đề nghiên cứu sau này.

 8 p ndun 23/04/2023 40 0 Download

Từ khóa: Cấy ghép nội tạng, Công nghệ giải trình tự thế hệ mới, Dữ liệu NGS, Peptide kháng nguyên, Phản ứng miễn dịch

Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi được nghiên cứu nhằm mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi.

 9 p ndun 18/03/2023 37 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn dưỡng cơ, Vùng đai chi, Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, Kĩ thuật di truyền

Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại...

 6 p ndun 27/12/2022 38 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Giải trình tự thế hệ mới, Đột biến gen EGFR, Đột biến gen ALK, Đột biến gen BRAF, Đột biến gen ROS1, Đột biến gen NRAS

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi...

 29 p ndun 20/01/2022 108 0 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, Ứng dụng NIPT, Dị tật bẩm sinh, DNA thai tự do trong máu mẹ, Giải trình tự gen thế hệ mới

Bài viết tiến hành giải trình tự hai gen này bằng Ion Torrent PGM. Đối tượng nghiên cứu là 11 mẫu mô vùi nến được thu nhận từ Bệnh viện Từ Dũ của 11 bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng. DNA từ các mẫu này và 2 mẫu đối chứng đã biết thông tin đột biến được tiến hành multilplex PCR với kit Oncomine BRCA Research Assay.

 12 p ndun 28/12/2020 178 0 Download

Từ khóa: Khảo sát đột biến gen BRCA1, Khảo sát đột biến gen BRCA2, Quần thể ung thư biểu mô buồng trứng, Ung thư biểu mô buồng trứng, Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới