Tài liệu Thư viện số

Danh mục TaiLieu.VN

» Từ khóa: benh dinh ngon

Kết quả 1-2 trong khoảng 2

Phát hiện đột biến de novo Pro253Arg thuộc thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2 (FGFR2) ở một bệnh nhi bị dị tật thiểu sản bàn tay

Bài viết tiến hành khảo sát hệ gen biểu hiện của một trường hợp bệnh nhi nữ 2,5 tuổi bị thiểu sản ở cả hai bàn tay. Kết quả cho thấy bệnh nhân không mang các đột biến thuộc vùng biểu hiện của các gen GLI3 và SHH, tuy nhiên bệnh nhân có một đột biến dị hợp tử là FGFR2 c.C758G; p. P253R.

6 p ndun 24/06/2024 13 0

Từ khóa: Bệnh dính ngón, Giải trình tự hệ gen biểu hiện, Thiểu sản bàn tay, Phân tử FGF, Tăng trưởng nguyên bào sợi
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh

Bài viết này tập trung vào phát hiện các đột biến gen xảy ra ở một bệnh nhi bị dị tật dính ngón 3 và 4 đối xứng ở hai bên bàn tay bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen biểu hiện dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới.

7 p ndun 28/12/2020 123 0

Từ khóa: Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2, Đột biến mới trên gen ESCO2, Đột biến gen, Gen ESCO2 trên bệnh nhi, Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh

Đăng nhập

Hướng dẫn khai thác thư viện số

Bộ sưu tập nổi bật

2025 ĐTĐ

11 68
ĐÊ TÀI NCKH- THỌ

74 16

Trường Đại Học Điều Dưỡng Nam Định

Địa chỉ: 257 đường Hàn Thuyên, thành phố Nam Định
Điện thoại: 0987.094.986
Website: www.ndun.edu.vn - Email: thuvien@ndun.edu.vn

Phát triển bởi Thư viện số