- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Nghiên cứu ứng dụng giải trình tự WES cùng với chẩn đoán lâm sàng trên một bệnh nhân Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh DEE nhằm phát hiện đột biến mới liên quan đến bệnh và tìm hiểu những thay đổi trong đặc điểm phân tử của protein mang đột biến.
8 p ndun 23/09/2023 27 0
Từ khóa: Đột biến gen KCNT1, Bệnh não động kinh, Chậm phát triển ở một bệnh nhi, Giải trình tự toàn bộ exome, Tạp chí Nghiên cứu Y học