- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA
Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.
9 p ndun 27/10/2024 2 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Xóa đoạn β-globin, Đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin, Kỹ thuật MLPA, Giải trình tự Sanger, Bộ kit thương mại
Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được...
8 p ndun 21/05/2023 43 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Kỹ thuật giải trình tự gen, Bệnh tim mạch, Gen mã hóa kênh dẫn truyền ion
Bài viết tiến hành giải trình tự hai gen này bằng Ion Torrent PGM. Đối tượng nghiên cứu là 11 mẫu mô vùi nến được thu nhận từ Bệnh viện Từ Dũ của 11 bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng. DNA từ các mẫu này và 2 mẫu đối chứng đã biết thông tin đột biến được tiến hành multilplex PCR với kit Oncomine BRCA Research Assay.
12 p ndun 28/12/2020 172 0
Từ khóa: Khảo sát đột biến gen BRCA1, Khảo sát đột biến gen BRCA2, Quần thể ung thư biểu mô buồng trứng, Ung thư biểu mô buồng trứng, Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới