» Từ khóa: xet nghiem gen

Kết quả 1-4 trong khoảng 4

Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và GAP-PCR

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và...

9 p ndun 27/10/2024 11 0

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Sàng lọc người lành mang gen thalassemia, Giải trình tự thế hệ mới, Xét nghiệm gen thalassemia, Huyết sắc tố
Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn - TS. Nguyễn Hoài Nghĩa

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14 p ndun 28/03/2024 23 0

Từ khóa: Bài giảng y học, Xét nghiệm gen, Bệnh đơn gen, Thiếu máu tán huyết alpha, Thiếu máu tán huyết beta
Đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành của người trẻ do đột biến gen HNF1a: Trường hợp lâm sàng

Bài viết báo cáo một trường hợp lâm sàng được chẩn đoán là MODY 3, xác định bằng đột biến gen HNF1a. Ở thời điểm mới phát hiện đái tháo đường, bệnh nhân phải điều trì insulin phác đồ 4 mũi với liều 0,7UI/kg nhưng sau 6 tháng tình trạng đường huyết kiểm soát rất tốt hoàn toàn chỉ bằng thuốc viên hạ đường huyết.

6 p ndun 26/02/2024 32 1

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược lâm sàng, Đái tháo đường, Xét nghiệm gen, Đột biến gen HNF1a
Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh Wilson và sàng lọc người mang gen bệnh

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều...

11 p ndun 26/10/2020 185 0

Từ khóa: Bài viết về y học, Đột biến gen ATP7B, Xét nghiệm di truyền, Người mang gen bệnh, Rối loạn cơ chế vận chuyển

Đăng nhập

Bộ sưu tập nổi bật

2025 ĐTĐ

11 68
ĐÊ TÀI NCKH- THỌ

74 16

Trường Đại Học Điều Dưỡng Nam Định

Địa chỉ: 257 đường Hàn Thuyên, thành phố Nam Định
Điện thoại: 0987.094.986
Website: www.ndun.edu.vn - Email: thuvien@ndun.edu.vn

Phát triển bởi Thư viện số