- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...
14 p ndun 28/03/2024 5 0
Từ khóa: Bài giảng y học, Xét nghiệm gen, Bệnh đơn gen, Thiếu máu tán huyết alpha, Thiếu máu tán huyết beta
Bài viết báo cáo một trường hợp lâm sàng được chẩn đoán là MODY 3, xác định bằng đột biến gen HNF1a. Ở thời điểm mới phát hiện đái tháo đường, bệnh nhân phải điều trì insulin phác đồ 4 mũi với liều 0,7UI/kg nhưng sau 6 tháng tình trạng đường huyết kiểm soát rất tốt hoàn toàn chỉ bằng thuốc viên hạ đường huyết.
6 p ndun 26/02/2024 16 1
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược lâm sàng, Đái tháo đường, Xét nghiệm gen, Đột biến gen HNF1a
Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh Wilson và sàng lọc người mang gen bệnh
Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều...
11 p ndun 26/10/2020 165 0
Từ khóa: Bài viết về y học, Đột biến gen ATP7B, Xét nghiệm di truyền, Người mang gen bệnh, Rối loạn cơ chế vận chuyển
Đăng nhập
Bộ sưu tập nổi bật