Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến mới ở gen HAX1

Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh là một bệnh hiếm liên quan đến đột biến gen. Một số gen đột biến gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính như gen ELANE, HAX1, WAS. Đột biến trên gen HAX1 là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Bài viết mô tả một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen mới ở gen HAX1.