Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh

Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh ra trẻ bị bệnh.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn dưỡng não - thượng thận, Đột biến trên gen ABCD1, Suy thượng thận, Nhiễm sắc thể Xq28.1