» Từ khóa: đột biến gen

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bệnh là do ở phần đặc chất đen có hiện tượng thoái hóa chọn lọc của các tế bào dopaminergic, hậu quả là giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng sự dẫn truyền các tín hiệu thần kinh cho quá trình co cơ. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen...

 7 p ndun 27/05/2024 17 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược học, Đột biến gen, Tế bào dopaminergic, Tín hiệu thần kinh, Bệnh nhân Parkinson

Nghiên cứu ứng dụng giải trình tự WES cùng với chẩn đoán lâm sàng trên một bệnh nhân Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh DEE nhằm phát hiện đột biến mới liên quan đến bệnh và tìm hiểu những thay đổi trong đặc điểm phân tử của protein mang đột biến.

 8 p ndun 23/09/2023 32 0 Download

Từ khóa: Đột biến gen KCNT1, Bệnh não động kinh, Chậm phát triển ở một bệnh nhi, Giải trình tự toàn bộ exome, Tạp chí Nghiên cứu Y học

Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson...

 8 p ndun 26/06/2023 30 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến gen, Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, Kỹ thuật MLPA, Bệnh nhân Parkinson

Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.

 8 p ndun 21/05/2023 65 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen CACNA1C, Giải trình tự Sanger, Đột biến thay thế nucleotide, Màng tế bào cơ tim

Bài viết Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe trình bày việc xác định các đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen bệnh trong các gia đình có bệnh nhân mắc bệnh Pompe tại Việt Nam.

 7 p ndun 21/05/2023 63 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn dự trữ trong tiêu thể tế bào, Đột biến gen GAA, Thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A, Sàng lọc sơ sinh

Bài viết Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh báo cáo chi tiết một ca bệnh nhi đã được tiếp cận chẩn đoán và điều trị LQTS bẩm sinh có đột biến gen SCN5A đã được chẩn đoán xác định, phân tầng nguy cơ, điều trị và theo dõi dựa trên thông tin lâm sàng, điện tâm đồ và xét nghiệm gen tại Viện Tim...

 8 p ndun 25/10/2022 40 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng QT dài bẩm sinh, Tiền sử gia đình đột tử, Đột biến gen SCN5A, Chẹn beta giao cảm

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCC8 liên quan tới bệnh đái tháo đường sơ sinh. Đối tượng và phương pháp: Một đột biến gen ABCC8 phát hiện ở một bệnh nhân (BN) mắc đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam được sử dụng để thiết kế đoạn mồi cho phản ứng khuếch đại chuỗi PCR.

 8 p ndun 27/10/2021 89 0 Download

Từ khóa: Đái tháo đường sơ sinh, Đái tháo đường, Bệnh chuyển hóa, Đột biến gen ABCC8, Phản ứng khuếch đại chuỗi PCR

Bài viết mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân (BN) ung thư biểu mô tuyến phổi (UTBMTP). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả 149 BN UTBMTP điều trị nội trú tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện K3 từ tháng 1/2018 - 3/2020.

 8 p ndun 29/03/2021 136 1 Download

Từ khóa: Ung thư biểu mô tuyến phổi, Ung thư phổi, Đột biến gen EGFR, Biểu mô phế quản, Tuyến phế quản

Bài viết trình bày đánh giá tỷ lệ đáp ứng và thời gian sống thêm không bệnh tiến triển, đánh giá các tác dụng không mong muốn của thuốc. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả, hồi cứu và tiến cứu 56 trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IV có đột biến gen EGFR dương tính từ tháng 12 năm 2016...

 8 p ndun 27/01/2021 189 0 Download

Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Ung thư phổi, Đột biến gen EGFR, Thuốc ức chế tyrosin kisase receptor

Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ; bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ 1 trên 10,000 - 15,000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên gen MECP2. Trên 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen...

 8 p ndun 28/12/2020 135 0 Download

Từ khóa: Hội chứng Rett, Giải trình tự Sanger, Đột biến điểm trên gen MECP2, Gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam, Bệnh nhi mắc hội chứng Rett

Bài viết này tập trung vào phát hiện các đột biến gen xảy ra ở một bệnh nhi bị dị tật dính ngón 3 và 4 đối xứng ở hai bên bàn tay bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen biểu hiện dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới.

 7 p ndun 28/12/2020 123 0 Download

Từ khóa: Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2, Đột biến mới trên gen ESCO2, Đột biến gen, Gen ESCO2 trên bệnh nhi, Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh

Bệnh vảy da cá di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) là một nhóm tập hợp các rối loạn của sự sừng hoá da, bao gồm ba thể bệnh là vảy da cá dạng phiến mỏng (LI), chứng đỏ da dạng vảy da cá bẩm sinh (CIE) và dạng Harlequin.

 8 p ndun 24/03/2020 262 1 Download

Từ khóa: Bệnh vảy da cá, Giải trình tự gen đích, Đột biến mới, Sừng hóa da, Gen mã hóa Transglutaminase 1