Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

Bài viết Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe trình bày việc xác định các đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen bệnh trong các gia đình có bệnh nhân mắc bệnh Pompe tại Việt Nam.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn dự trữ trong tiêu thể tế bào, Đột biến gen GAA, Thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A, Sàng lọc sơ sinh