Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh

Bài viết này tập trung vào phát hiện các đột biến gen xảy ra ở một bệnh nhi bị dị tật dính ngón 3 và 4 đối xứng ở hai bên bàn tay bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen biểu hiện dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới.

Từ khóa: Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2, Đột biến mới trên gen ESCO2, Đột biến gen, Gen ESCO2 trên bệnh nhi, Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh