Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson

Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật MLPA.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến gen, Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, Kỹ thuật MLPA, Bệnh nhân Parkinson