Xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bệnh là do ở phần đặc chất đen có hiện tượng thoái hóa chọn lọc của các tế bào dopaminergic, hậu quả là giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng sự dẫn truyền các tín hiệu thần kinh cho quá trình co cơ. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược học, Đột biến gen, Tế bào dopaminergic, Tín hiệu thần kinh, Bệnh nhân Parkinson