Tài liệu Thư viện số

Danh mục TaiLieu.VN

Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và GAP-PCR

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Sàng lọc người lành mang gen thalassemia, Giải trình tự thế hệ mới, Xét nghiệm gen thalassemia, Huyết sắc tố

9 p tvs_ndun 27/10/2024 4 0

Bình luận