- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Đột biến gen CTNNB1 ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Việt Nam
Đột biến β-catenin (CTNNB1) có vai trò dự đoán đáp ứng điều trị ung thư thể rắn, hứa hẹn là dấu ấn phân tử mới trong ung thư đại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến CTNNB1 và sự liên quan giữa đột biến CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
7 p ndun 22/12/2023 10 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến β-catenin, Ung thư đại trực tràng, Điều trị ung thư thể rắn, Giải trình tự Sanger
Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Nghiên cứu ứng dụng giải trình tự WES cùng với chẩn đoán lâm sàng trên một bệnh nhân Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh DEE nhằm phát hiện đột biến mới liên quan đến bệnh và tìm hiểu những thay đổi trong đặc điểm phân tử của protein mang đột biến.
8 p ndun 23/09/2023 17 0
Từ khóa: Đột biến gen KCNT1, Bệnh não động kinh, Chậm phát triển ở một bệnh nhi, Giải trình tự toàn bộ exome, Tạp chí Nghiên cứu Y học
Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.
8 p ndun 21/05/2023 49 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen CACNA1C, Giải trình tự Sanger, Đột biến thay thế nucleotide, Màng tế bào cơ tim
Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger
Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.
5 p ndun 18/03/2023 22 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Giải trình tự Sanger, Đột biến gen HBB, Gen bệnh β-thalassemia, Rối loạn di truyền
Khảo sát đột biến FLT3-ITD bằng kỹ thuật Delta-PCR
Đề tài “Khảo sát đột biến FLT3-ITD bằng kỹ thuật Delta-PCR” trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy để hoàn thiện quy trình xác định các dòng đột biến gen FLT3-ITD và đánh giá khả năng ứng dụng để chẩn đoán và theo dõi sau điều trị.
6 p ndun 27/01/2023 16 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Kỹ thuật Delta-PCR, Đột biến FLT3-ITD, Kỹ thuật tạo dòng T-vector, Kỹ thuật giải trình tự Sanger
Bài viết Tác động của đa hình đơn gen ABCB1 và OPRD1 đến liều điều trị Methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện trình bày đánh giá mối liên quan giữa đa hình nucleotid đơn rs1128503, rs2032582, rs1045642 gen ABCB1 và rs2234918, rs581111, rs529520 gen OPRD1 với liều điều trị methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện CDTP.
8 p ndun 27/12/2022 27 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Phương pháp giải trình tự gen Sanger, Đa hình đơn gen ABCB1, Đa hình đơn gen OPRD1, Liều điều trị Methadone, Nghiện chất dạng thuốc phiện
Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại...
6 p ndun 27/12/2022 21 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Giải trình tự thế hệ mới, Đột biến gen EGFR, Đột biến gen ALK, Đột biến gen BRAF, Đột biến gen ROS1, Đột biến gen NRAS
Khảo sát mối liên quan của đa hình DNAH1 rs12163565 với bệnh vô sinh nam ở người Việt Nam
Bài viết Khảo sát mối liên quan của đa hình DNAH1 rs12163565 với bệnh vô sinh nam ở người Việt Nam tiến hành nghiên cứu này nhằm xác định mối liên hệ của đa hình DNAH1 rs12163565 (c.11402G>A) với bệnh vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam.
5 p ndun 22/08/2022 38 0
Từ khóa: Vô sinh nam, Đa hình DNAH1 rs12163565, Rối loạn miễn dịch, Giải trình tự Sanger, Chăm sóc sức khỏe sinh sản
Xây dựng quy trình phát hiện đột biến điểm trên gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam mắc hội chứng Rett
Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ; bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ 1 trên 10,000 - 15,000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên gen MECP2. Trên 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen...
8 p ndun 28/12/2020 118 0
Từ khóa: Hội chứng Rett, Giải trình tự Sanger, Đột biến điểm trên gen MECP2, Gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam, Bệnh nhi mắc hội chứng Rett
Tối ưu hóa quy trình phân tích đa hình gen NAT2 ở bệnh nhân lao Việt Nam
Isoniazid là một trong các thuốc chống lao hàng một trong điều trị và dự phòng lao, sự chuyển hóa của thuốc này phụ thuộc vào kiểu hình acetyl hóa của enzym N-acetyltransferase 2. Kiểu hình chuyển hóa isoniazid khác nhau sẽ dẫn đến khác biệt về nồng độ thuốc và nguy cơ tác dụng không mong muốn (viêm gan, bệnh lý thần kinh ngoại vi, tác dụng phụ trên...
8 p ndun 24/12/2019 222 1
Từ khóa: Enzym NAT2, Đa hình đơn nucleotit, Giải trình tự, Bệnh lý thần kinh ngoại vi, Kiểu hình acetyl hóa, Enzym N-acetyltransferase 2
Khảo sát đột biến CALR trên bệnh nhân xơ tủy nguyên phát bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA
Bài viết tiến hành nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA exon 9 của gen CALR để khảo sát đột biến, góp thêm 1 dấu ấn cho chẩn đoán xơ tủy nguyên phát trên lâm sàng.
5 p ndun 25/10/2019 194 1
Từ khóa: Tạp chí y học, Bài viết về y học, Xơ tủy nguyên phát, Gen CALR, Đột biến gen, Giải trình tự chuỗi DNA
Đăng nhập
Bộ sưu tập nổi bật