» Từ khóa: đột biến gen

Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.

 7 p ndun 27/10/2024 9 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn sản sụn, Đột biến gây bệnh trên gen FGFR3, Hội chứng loạn sản sụn achondroplasia, Exon 10 gen FGFR3

Bài viết báo cáo một trường hợp lâm sàng được chẩn đoán là MODY 3, xác định bằng đột biến gen HNF1a. Ở thời điểm mới phát hiện đái tháo đường, bệnh nhân phải điều trì insulin phác đồ 4 mũi với liều 0,7UI/kg nhưng sau 6 tháng tình trạng đường huyết kiểm soát rất tốt hoàn toàn chỉ bằng thuốc viên hạ đường huyết.

 6 p ndun 26/02/2024 32 1 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược lâm sàng, Đái tháo đường, Xét nghiệm gen, Đột biến gen HNF1a

Biến đổi các gen gây ung thư đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư phổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET; phân tích sự liên quan của những biến đổi gen với một đặc điểm của bệnh nhân.

 7 p ndun 22/12/2023 36 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư biểu mô tuyến phổi, Đột biến gen EGFR, Đặc điểm biến đổi di truyền, Điều trị ung thư

Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

 7 p ndun 23/04/2023 31 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Alagille, Rối loạn tính trội nhiễm sắc thể, Di truyền học, Đặc điểm đột biến gen

Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại...

 6 p ndun 27/12/2022 39 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Giải trình tự thế hệ mới, Đột biến gen EGFR, Đột biến gen ALK, Đột biến gen BRAF, Đột biến gen ROS1, Đột biến gen NRAS

Bài viết Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn tại Việt Nam trình bày việc xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR và mối tương quan giữa đột biến gen EGFR với một số đặc điểm lâm sàng ở những bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn...

 6 p ndun 26/11/2022 47 0 Download

Từ khóa: Ung thư phổi biểu mô tế bào vảy, Đột biến gen EGFR, Ung thư biểu mô tuyến, Phương pháp realtime PCR, Mô cố định formalin vùi paraffin

Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư...

 7 p ndun 25/10/2022 34 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn dưỡng não - thượng thận, Đột biến trên gen ABCD1, Suy thượng thận, Nhiễm sắc thể Xq28.1

Ung thư phổi là một ung thư phổ biến nhất ở nam giới và phổ biến đứng thứ 3 ở nữ giới. Nghiên cứu tiến cứu, mô tả 149 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi điều trị nội trú tại bệnh viện Quân Y 103 và bệnh viện K3 từ tháng 1/2018 đến 8/2020, Nhằm mục tiêu mô tả một số đặc điểm đột biến gen Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) và mối...

 7 p ndun 27/08/2021 119 1 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bài viết về y học, Ung thư biểu mô tuyến phổi, Ung thư phổi, Đột biến gen EGFR

Bài viết xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E và tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến BRAF V600E với một số đặc điểm mô bệnh học trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hoá tái phát, di căn.

 7 p ndun 26/05/2021 134 1 Download

Từ khóa: Đột biến gen BRAF V600E, Đặc điểm mô bệnh học, Ung thư biểu mô tuyến giáp, Biểu mô tuyến giáp, Xâm nhập xơ mỡ ngoài hạch

Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh là một bệnh hiếm liên quan đến đột biến gen. Một số gen đột biến gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính như gen ELANE, HAX1, WAS. Đột biến trên gen HAX1 là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Bài viết mô tả một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt...

 7 p ndun 25/11/2020 123 0 Download

Từ khóa: Bài viết về y học, Bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh, Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính, Đột biến trên gen HAX1, Bạch cầu cấp

Bài viết trình bày việc xây dựng phương pháp PCR kỹ thuật số kết hợp với tạo vi giọt (digital droplet PCR, ddPCR) nhằm phân tích các đột biến liên quan đến điều trị đích UT phổi trên gen EGFR từ các mẫu sinh thiết lỏng (ctDNA). Phương pháp ddPCR được xây dựng có ngưỡng phát hiện đột biến ở tần suất 0.5-1% (nghĩa là 5-10 phân tử DNA ung thư trong...

 7 p ndun 26/09/2020 156 0 Download

Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Thuốc điều trị ung thư, Kỹ thuật số kết hợp tạo vi giọt, Phân tích đột biến gen, Tế bào ung thư

Bài viết trình bày việc đánh giá khả năng phát hiện đột biến EGFR trong mẫu huyết tương của BN NSCLC so với phương pháp sử dụng mẫu mô.

 7 p ndun 29/01/2020 272 2 Download

Từ khóa: Thời sự y học, Bài viết về y học, Y học Việt Nam, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến gen EGFR trong mẫu huyết tương