Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia

Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn sản sụn, Đột biến gây bệnh trên gen FGFR3, Hội chứng loạn sản sụn achondroplasia, Exon 10 gen FGFR3