» Từ khóa: di truyền

Bài viết trình bày đánh giá kết quả ứng dụng siêu âm trong hỗ trợ đặt buồng tiêm truyền cho người bệnh ung thư tại Bệnh viện Bạch Mai. Đối tượng: Gồm 260 bệnh nhân ung thư được đặt buồng tiêm truyền dưới hướng dẫn siêu âm từ tháng 01/2022 đến tháng 4/2023.

 7 p ndun 26/02/2024 27 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y học hạt nhân, Buồng tiêm truyền, Bệnh nhân ung thư, Vị trí catheter đi vào tĩnh mạch trung tâm

Bài viết "Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang" Tiến hành thiết kế mồi khuếch đại các trình tự lặp lại ngắn (STR) liên kết gen PKD1 và phân tích di truyền liên kết đối với các thành viên khác trong gia đình người bệnh.

 5 p ndun 26/06/2023 44 0 Download

Từ khóa: Di truyền liên kết, Người mang gen đột biến PKD1, Gen đột biến PKD1, Bệnh thận đa nang, Di truyền Y học, Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam

Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến dẫn truyền điện tim, làm tăng mạnh nguy cơ rối loạn nhịp thất và đột tử. Việt Nam thuộc khu vực có tần suất BrS thuộc nhóm cao trên thế giới. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân có BrS.

 6 p ndun 23/04/2023 32 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Rối loạn di truyền, Dẫn truyền điện tim, Rối loạn nhịp thất, Thăm dò điện sinh lý

Bài viết Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát trình bày việc xác định mối liên quan giữa đột biến gen CYP1B1 với biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát.

 6 p ndun 27/01/2023 24 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Glôcôm bẩm sinh nguyên phát, Kiểu gen CYP1B1, Tăng nhãn áp, Bệnh di truyền lặn

Phản vệ do gắng sức phụ thuộc thức ăn (Food-dependent exercise-induced anaphylaxis - FDEIA) là dạng hiếm gặp của phản vệ, xuất hiện khi vận động tùy mức độ (không đặc hiệu) sau khi ăn một loại thức ăn. Bệnh nhân dung nạp tốt nếu ăn thức ăn đó và vận động độc lập nhau. Bài viết Phản vệ do gắng sức phụ thuộc thức ăn nhân một trường hợp...

 5 p ndun 22/08/2022 63 0 Download

Từ khóa: Phản vệ do gắng sức, Xét nghiệm IgE đặc hiệu tropomyosin, Triệu chứng lâm sàng FDEIA, Phù mạch di truyền, Mề đay cholinergic

SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật microarray, khắc phục được những hạn chế và bổ sung những tính năng mới, tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó, giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định chẩn đoán trước sinh...

 6 p ndun 27/05/2022 70 0 Download

Từ khóa: Y học cộng đồng, Bất thường di truyền, Nhiễm sắc thể đồ, Kĩ thuật microarray, Kĩ thuật SNP Array

Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thất bại làm tổ và sảy thai. Sàng lọc di truyền trước làm tổ (PGT-A) bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể xác định các bất thường cả về số lượng lẫn cấu trúc NST của phôi trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bài viết trình bày xác định tỉ lệ lệch...

 6 p ndun 27/05/2022 78 0 Download

Từ khóa: Y học cộng đồng, Bất thường nhiễm sắc thể, Lệch bội nhiễm sắc thể, Sàng lọc di truyền trước làm tổ, Thụ tinh trong ống nghiệm

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.

 6 p ndun 20/01/2022 72 0 Download

Từ khóa: Hội chứng không nhạy cảm Androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Đột biến của gen AR, Di truyền tế bào, Kĩ thuật PCR

Bài viết tiến hành đánh giá mối liên quan giữa hình thái phôi nang với bất thường nhiễm sắc thể trên 953 phôi ngày 5 tạo ra bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn có kết hợp đánh giá hình thái phôi và tiến hành sinh thiết sàng lọc NST tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông từ tháng 2/2018 tới 5/2019.

 5 p ndun 25/11/2020 168 0 Download

Từ khóa: Hình thái phôi nang, Bất thường nhiễm sắc thể, Sàng lọc di truyền, Thụ tinh trong ống nghiệm, Các loại bất thường nhiễm sắc thể phôi nang

Chất ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) như Gefitinib và Erlotinib mang lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến EGFR. Bên cạnh đột biến EGFR, biến đổi di truyền ngoại gen là nhân tố quan trọng tham gia vào quá trình tiến triển ung thư, trong đó có ung thư phổi. Methyl hóa gen ức chế khối u thường xuất hiện ở...

 5 p ndun 26/09/2020 206 1 Download

Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Đột biến gen EGFR, Chất ức chế Tyrosine Kinase, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Biến đổi di truyền ngoại gen

Bài viết trình bày về thực trạng hoạt động tự học môn Sinh học di truyền của sinh viên trường Đại học Điều dưỡng Nam Định. Đây là cơ sở quan trọng để đề xuất những giải pháp nhằm nâng cao chất lượng dạy và học môn Sinh học di truyền nói riêng, cũng như tăng cường hiệu quả của hoạt động tự học cho sinh viên trong quá trình học tập...

 5 p ndun 04/11/2019 296 0 Download

Từ khóa: Thực trạng hoạt động tự, Sinh học di truyền, Hoạt động tự học của sinh viên, Sinh viên điều dưỡng, Đại học Điều dưỡng Nam Định

Mô tả nội dung giải pháp lập kế hoạch giảng dạy thực hành di truyền theo tình huống lâm sàng...

 5 p ndun 19/05/2019 154 0 Download

Từ khóa: Giảng dạy, di truyền, tình huống lâm sàng, kế hoạch