» Từ khóa: he gen hoc

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

 9 p ndun 27/10/2024 10 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến gen, Phương pháp giải trình tự gen, Giải trình tự gen thế hệ mới

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và...

 9 p ndun 27/10/2024 11 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Sàng lọc người lành mang gen thalassemia, Giải trình tự thế hệ mới, Xét nghiệm gen thalassemia, Huyết sắc tố

Nhồi máu thận là một tình trạng hiếm gặp do hẹp/tắc một trong hai động mạch thận chính hoặc các nhánh của nó, dẫn đến giảm lưu lượng dòng máu đến thận. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam, 15 tuổi nhập viện với biểu hiện đau bụng, sốt và viêm khớp.

 6 p ndun 22/04/2024 17 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược học, Nhồi máu thận, Lupus ban đỏ hệ thống, Đột biến gen prothrombin II, Chụp cắt lớp vi tính

Bài giảng Dược lý 3: Dược lý phân tử về gen trị liệu cung cấp cho sinh viên những nội dung về: hệ gen học – genomics; hệ protein học – proteomics; hệ tế bào học – cytomics; sinh học hệ thống;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

 26 p ndun 26/02/2024 25 1 Download

Từ khóa: Bài giảng Dược lý, Bài giảng Dược lý 3, Dược lý phân tử, Dược lý phân tử về gen trị liệu, Hệ gen học, Hệ protein học, Hệ tế bào học, Sinh học hệ thống

Bài viết Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu trình bày những khái niệm về hệ gen và di truyền dược lý trong thực hành lâm sàng, sau đó tìm hiểu hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu. Thuốc statin được lựa chọn đầu tiên trong điều trị rối loạn lipid máu, giảm nguy cơ các bệnh lý tim mạch, tiếp đó là nhóm thuốc...

 11 p ndun 23/09/2023 41 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Di truyền dược lý, Hệ gen dược lý, Rối loạn lipid máu, Điều trị rối loạn lipid máu

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson.

 8 p ndun 21/05/2023 40 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến gen, Đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson, Kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới, Kỹ thuật tách chiết DNA

Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi được nghiên cứu nhằm mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi.

 9 p ndun 18/03/2023 37 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn dưỡng cơ, Vùng đai chi, Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, Kĩ thuật di truyền

Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại...

 6 p ndun 27/12/2022 38 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Giải trình tự thế hệ mới, Đột biến gen EGFR, Đột biến gen ALK, Đột biến gen BRAF, Đột biến gen ROS1, Đột biến gen NRAS

Bài viết Ứng dụng công cụ tin sinh AMROMICS vào phân tích tự động dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen vi khuẩn nghiên cứu kết quả bước đầu ứng dụng công cụ tin sinh AMROMICS trong phân tích tự động hệ gen của vi khuẩn kháng kháng sinh.

 5 p ndun 24/09/2022 55 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Toàn bộ hệ gen, Kháng kháng sinh, Công cụ tin sinh AMROMICS, Cấu trúc hệ gen, Gen độc lực

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm sắc thể (NST) đồ truyền thống. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường...

 7 p ndun 27/05/2022 67 0 Download

Từ khóa: Y học cộng đồng, Chẩn đoán trước sinh, Lai so sánh hệ gen, Nhiễm sắc thể đồ, Bất thường nhiễm sắc thể, Biến thể số bản sao

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi...

 29 p ndun 20/01/2022 107 0 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, Ứng dụng NIPT, Dị tật bẩm sinh, DNA thai tự do trong máu mẹ, Giải trình tự gen thế hệ mới