Phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi bằng kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH)

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm sắc thể (NST) đồ truyền thống. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái bằng kĩ thuật aCGH.

Từ khóa: Y học cộng đồng, Chẩn đoán trước sinh, Lai so sánh hệ gen, Nhiễm sắc thể đồ, Bất thường nhiễm sắc thể, Biến thể số bản sao