» Từ khóa: thalassemia

Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Chậm phát triển thể chất ở bệnh nhi thalassemia là một hệ quả của nhiều yếu tố, các yếu tố chính góp phần chậm tăng trưởng là thiếu máu mãn tính, ứ sắt do truyền máu và nhiễm độc thải sắt. Bài viết mô tả các chỉ số thể chất, đánh giá một số yếu tố liên...

 7 p ndun 24/07/2024 14 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Chỉ số thể chất, Lệ thuộc truyền máu, Không lệ thuộc truyền máu, Bệnh nhi thalassemia

Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và những biến chứng của các bệnh nhân Thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường rất đa dạng với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau. Bài viết trình bày mô tả kết quả điều trị hội chứng thận hư tiên phát ở trẻ em bằng Corticoid tại...

 6 p ndun 22/04/2024 35 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y học cộng đồng, Hội chứng thận hư, Bệnh nhân Thalassemia, Thuốc ức chế miễn dịch

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột...

 5 p ndun 26/02/2024 23 0 Download

Từ khóa: Đột biến không xóa đoạn, Đột biến xóa đoạn, Người mang gen α-thalassemia, Kỹ thuật MLPA, Bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền

Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.

 5 p ndun 18/03/2023 37 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Giải trình tự Sanger, Đột biến gen HBB, Gen bệnh β-thalassemia, Rối loạn di truyền

Bài viết trình bày mô tả các loại đột biến gen gây bệnh thalassemia thường gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 136 đối tượng (thai phụ, chồng/bố thai nhi) có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia thông qua đánh giá chỉ số MCV≤85fl và/hoặc MCH≤28pg và được chỉ định làm xét nghiệm di truyền phân tử chẩn đoán xác định.

 5 p ndun 27/05/2022 41 0 Download

Từ khóa: Y học cộng đồng, α-thalassemia, β-thalassemia, α-globin, β-globin, Phương pháp lai phân tử ngược, Đột biến gen

Bài viết mô tả một số yếu tố liên quan đến suy dinh dưỡng thấp còi ở người bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng. Nghiên cứu được mô tả trên 61 bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng.

 3 p ndun 12/11/2020 176 0 Download

Từ khóa: Suy dinh dưỡng thấp còi, Bệnh Thalassemia ở trẻ em, Suy dinh dưỡng ở trẻ em, Chế độ dinh dưỡng cho trẻ em, Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Bài viết mô tả một số yếu tố liên quan đến suy dinh dưỡng nhẹ cân ở người bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng năm 2019. Nghiên cứu được mô tả trên 61 bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng.

 5 p ndun 12/11/2020 157 0 Download

Từ khóa: Suy dinh dưỡng nhẹ cân, Bệnh Thalassemia ở trẻ em, Suy dinh dưỡng ở trẻ em, Chế độ dinh dưỡng cho trẻ em, Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng