» Từ khóa: nhiễm sắc thể

Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư...

 7 p ndun 25/10/2022 34 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn dưỡng não - thượng thận, Đột biến trên gen ABCD1, Suy thượng thận, Nhiễm sắc thể Xq28.1

SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật microarray, khắc phục được những hạn chế và bổ sung những tính năng mới, tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó, giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định chẩn đoán trước sinh...

 6 p ndun 27/05/2022 71 0 Download

Từ khóa: Y học cộng đồng, Bất thường di truyền, Nhiễm sắc thể đồ, Kĩ thuật microarray, Kĩ thuật SNP Array

Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thất bại làm tổ và sảy thai. Sàng lọc di truyền trước làm tổ (PGT-A) bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể xác định các bất thường cả về số lượng lẫn cấu trúc NST của phôi trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bài viết trình bày xác định tỉ lệ lệch...

 6 p ndun 27/05/2022 79 0 Download

Từ khóa: Y học cộng đồng, Bất thường nhiễm sắc thể, Lệch bội nhiễm sắc thể, Sàng lọc di truyền trước làm tổ, Thụ tinh trong ống nghiệm

Bài viết tiến hành đánh giá mối liên quan giữa hình thái phôi nang với bất thường nhiễm sắc thể trên 953 phôi ngày 5 tạo ra bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn có kết hợp đánh giá hình thái phôi và tiến hành sinh thiết sàng lọc NST tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông từ tháng 2/2018 tới 5/2019.

 5 p ndun 25/11/2020 169 0 Download

Từ khóa: Hình thái phôi nang, Bất thường nhiễm sắc thể, Sàng lọc di truyền, Thụ tinh trong ống nghiệm, Các loại bất thường nhiễm sắc thể phôi nang

Bài viết trình bày hai trường hợp thai kỳ được chẩn đoán nang thanh dịch khu trú ở cùng cổ sau và nang thanh dịch to lan từ vùng nách - ngực - bụng thai nhi.

 6 p ndun 25/11/2019 151 1 Download

Từ khóa: Thời sự y học, Bài viết về y học, Y học Việt Nam, Nang thanh dịch, Nhiễm sắc thể, Thai kỳ ở thai nhi có nang thanh dịch