- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Bài giảng Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học - PGS.TS.BS. Phan Thị Xinh
Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học" trình bày các nội dung chính sau đây: Những rối loạn tăng sinh tủy; Bạch cầu cấp dòng tủy; Bạch cầu cấp dòng lympho; Lymphoma; Bạch cầu mạn dòng lympho (CLL). Mời các bạn cùng tham khảo!
78 p ndun 28/03/2024 9 0
Từ khóa: Bệnh lý huyết học, Bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh lý huyết học, Bất thường gen trong bệnh lý huyết học, Những rối loạn tăng sinh tủy, Bạch cầu cấp dòng tủy, Bạch cầu cấp dòng lympho, Bạch cầu mạn dòng lympho
Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn...
27 p ndun 21/05/2023 78 0
Từ khóa: Bài giảng y học, DNA thai tự do, Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, Lệch bội nhiễm sắc thể, Công nghệ giải trình tự bán dẫn
Đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.
7 p ndun 23/04/2023 13 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Alagille, Rối loạn tính trội nhiễm sắc thể, Di truyền học, Đặc điểm đột biến gen
Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh
Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư...
7 p ndun 25/10/2022 16 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn dưỡng não - thượng thận, Đột biến trên gen ABCD1, Suy thượng thận, Nhiễm sắc thể Xq28.1
Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot
Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW.
11 p ndun 23/07/2022 42 0
Từ khóa: Bài giảng y học, Tứ chứng Fallot, Bất thường nhiễm sắc thể, Bệnh tim bẩm sinh, Chọc hút ối, Sức khỏe thai kì
Phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi bằng kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH)
Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm sắc thể (NST) đồ truyền thống. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường...
7 p ndun 27/05/2022 51 0
Từ khóa: Y học cộng đồng, Chẩn đoán trước sinh, Lai so sánh hệ gen, Nhiễm sắc thể đồ, Bất thường nhiễm sắc thể, Biến thể số bản sao
Bất thường nhiễm sắc thể của phôi nang thụ tinh trong ống nghiệm ở phụ nữ trên 35 tuổi
Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thất bại làm tổ và sảy thai. Sàng lọc di truyền trước làm tổ (PGT-A) bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể xác định các bất thường cả về số lượng lẫn cấu trúc NST của phôi trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bài viết trình bày xác định tỉ lệ lệch...
6 p ndun 27/05/2022 59 0
Từ khóa: Y học cộng đồng, Bất thường nhiễm sắc thể, Lệch bội nhiễm sắc thể, Sàng lọc di truyền trước làm tổ, Thụ tinh trong ống nghiệm
Lệch bội nhiễm sắc thể: Sàng lọc và chẩn đoán
Bài viết trình bày đối tượng sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sàng lọc lệch bộ nhiễm sắc thể, siêu âm sàng lọc, xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán lệch bội, sàng lọc sau sinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
14 p ndun 29/03/2021 103 0
Từ khóa: Lệch bội nhiễm sắc thể, Sàng lọc trước sinh, Siêu âm sàng lọc, Chẩn đoán lệch bội, Sàng lọc sau sinh, Suy giáp bẩm sinh
Bài giảng Bất thường nhiễm sắc thể
Bài giảng với các nội dung: Trisomie 13, bất thường ở tim, bất thường ở đầu, bất thường ở chi, Trisomie 18, bất thường ở mặt, Trisomie 21, Turner’s Syndrome... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.
40 p ndun 29/01/2020 183 1
Từ khóa: Bất thường nhiễm sắc thể, Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21, Bất thường ở tim, Bất thường ở đầu, Bất thường ở chi
Bài giảng Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể - ThS.BS Nguyễn Xuân Hiền
Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mỡ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt...
58 p ndun 29/01/2020 156 1
Từ khóa: Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể, Chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể, Hội chứng Down, Mờ dưới da vùng gáy
Bài viết trình bày việc xác định ngưỡng nguy cơ của một số hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khi sử dụng công thức 3T trong Triple test tại Nam Định.
10 p ndun 04/11/2019 202 0
Từ khóa: Bài viết về y học, Ngưỡng nguy cơ, Hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể, Công thức 3T trong Triple test, Đặc điểm phân loại về tuổi mẹ
Bài giảng Các kỹ thuật đánh giá sức khỏe thai nhi - BS. Phạm Hà Tú Ngân
Bài giảng với các nội dung: các phương pháp đánh giá sức khỏe thai nhi trước chuyển dạ, các phương pháp đánh giá sức khỏe thai nhi trước chuyển dạ, cách khám trọng lượng thai, siêu âm 3 tháng đầu thai kì, sinh thiết gai nhau, ba tháng giữa thai kì, chọc dò cuống rốn, nhiễm sắc thể đồ...
55 p ndun 25/08/2019 234 1
Từ khóa: Các kỹ thuật đánh giá sức khỏe thai nhi, Sức khỏe thai nhi, Thai nhi trước chuyển dạ, Sức khỏe thai nhi trước chuyển dạ, Khám trọng lượng thai, Nhiễm sắc thể đồ
Đăng nhập
Bộ sưu tập nổi bật