» Từ khóa: di truyền

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

 10 p ndun 27/10/2024 10 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bệnh thận đa nang, Bệnh thận đa nang di truyền trội, Biến thể gen PKD1, Mã hóa cho polycystin-1, Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa

Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền hay gặp nhất. Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm nhân khẩu học và lâm sàng của bệnh nhân Hemophilia được điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 – 2020.

 9 p ndun 24/08/2024 14 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn đông máu di truyền, Bệnh Hemophilia A, Bệnh hemophilia B, Điều trị bệnh Hemophilia

Nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của SNP Array để phát hiện các bất thường di truyền ở thai chậm phát triển trong tử cung” với mục tiêu đánh giá các bất thường di truyền ở thai được chẩn đoán chậm phát triển trong tử cung.

 9 p ndun 24/08/2024 10 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Thai chậm phát triển, Thai chậm phát triển trong tử cung, Bất thường di truyền, Xét nghiệm SNP array

Bài giảng Dị dạng động tĩnh mạch ruột hỗng tràng gây xuất huyết tiêu hóa dưới ở trẻ sơ sinh báo cáo ca lâm sàng và hồi cứu y văn do Bs. CK2: Nguyễn Hữu Chí biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em; Đặc điểm siêu âm; Chẩn đoán phân biệt;...

 21 p ndun 25/11/2023 46 2 Download

Từ khóa: Dị dạng động tĩnh mạch ruột, Xuất huyết tiêu hóa, Điều trị kháng sinh và truyền máu, Bướu máu Hemangiome, Siêu âm doppler

Những phát hiện mới về di truyền và sinh bệnh học của u cận hạch đã làm thay đổi đáng kể chiến lược xử trí bệnh lý này. Bài viết tóm tắt những hiểu biết gần đây về mặt di truyền học phân tử và những khuyến cáo cập nhật về chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân u cận hạch vùng đầu cổ.

 17 p ndun 25/11/2023 34 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, U cận hạch, U cận hạch vùng đầu cổ, Khối u thần kinh-nội tiết, Di truyền học phân tử

Bài viết Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu trình bày những khái niệm về hệ gen và di truyền dược lý trong thực hành lâm sàng, sau đó tìm hiểu hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu. Thuốc statin được lựa chọn đầu tiên trong điều trị rối loạn lipid máu, giảm nguy cơ các bệnh lý tim mạch, tiếp đó là nhóm thuốc...

 11 p ndun 23/09/2023 41 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Di truyền dược lý, Hệ gen dược lý, Rối loạn lipid máu, Điều trị rối loạn lipid máu

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di...

 9 p ndun 21/05/2023 44 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Emanuel, Đa dị tật bẩm sinh, Chậm phát triển tâm thần vận động, Di truyền phân tử

Bài viết Khảo sát tình trạng bệnh lý gan trên bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng bệnh lý gan, tình trạng quá tải sắt trên người bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu và nhóm có biến chứng gan. Từ đó khảo sát mối liên quan giữa các biến số SF, LIC, nhiễm HBV/HCV, APRI, Fibroscan và cắt lách với tình trạng...

 9 p ndun 27/01/2023 43 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền, Bệnh lý gan, Quản lý bệnh Thalassemia, Quá tải sắt

Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả sàng lọc chủ động FH ở bệnh nhân mắc bệnh mạch vành dựa trên tỉ lệ mắc bệnh và phân tích đặc điểm lâm sàng của những bệnh...

 10 p ndun 28/11/2021 114 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Tăng cholesterol máu gia đình, Bệnh mạch vành sớm, Điều trị hạ lipid máu, Bệnh lý chuyển hóa di truyền

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều...

 11 p ndun 26/10/2020 186 0 Download

Từ khóa: Bài viết về y học, Đột biến gen ATP7B, Xét nghiệm di truyền, Người mang gen bệnh, Rối loạn cơ chế vận chuyển

Nghiên cứu này nhằm thiết kế và tổ chức hoạt động Seminar trong dạy học các chủ đề phần sinh học di truyền theo hướng tiếp cận năng lực cho sinh viên trường Đại học Điều dưỡng Nam Định,...

 9 p ndun 04/11/2019 244 0 Download

Từ khóa: Tổ chức hoạt động Seminar, Sinh học di truyền, Phát triển năng lực của sinh viên, Giáo dục theo hướng tiếp cận năng lực, Quản lý giáo dục

Với mục đích lựa chọn được hình thức giảng dạy không những giúp cho người học nắm vững được kiến thức cơ bản của môn học mà còn phát huy hết năng lực của thầy và trò, ngoài ra còn trang bị một số kỹ năng mềm, vì thế chúng tôi tiến hành thực hiện nội dung: “Ứng dụng phương pháp giảng dạy tích cực nhằm tăng cường hiệu quả học...

 9 p ndun 26/04/2019 408 0 Download

Từ khóa: Ứng dụng phương pháp giảng dạy tích cực, Tăng cường hiệu quả học tập môn sinh học, Môn sinh học - di truyền, Sinh viên trường đại học Điều dưỡng Nam Định