» Từ khóa: di truyền y học

Bài viết Rối loạn cơ xương ở bác sĩ răng hàm mặt miền Bắc Việt Nam trình bày mô tả thực trạng rối loạn cơ xương trên bác sĩ răng hàm mặt; Xác định một số yếu tố liên quan đến rối loạn cơ xương của nhóm đối tượng trên.

 5 p ndun 23/09/2023 34 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn cơ xương, Rối loạn cơ, Di truyền học, Sức khỏe nghề nghiệp

Bài viết "Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang" Tiến hành thiết kế mồi khuếch đại các trình tự lặp lại ngắn (STR) liên kết gen PKD1 và phân tích di truyền liên kết đối với các thành viên khác trong gia đình người bệnh.

 5 p ndun 26/06/2023 44 0 Download

Từ khóa: Di truyền liên kết, Người mang gen đột biến PKD1, Gen đột biến PKD1, Bệnh thận đa nang, Di truyền Y học, Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam

Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.

 5 p ndun 18/03/2023 36 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Giải trình tự Sanger, Đột biến gen HBB, Gen bệnh β-thalassemia, Rối loạn di truyền

Bài viết Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát trình bày việc xác định mối liên quan giữa đột biến gen CYP1B1 với biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát.

 6 p ndun 27/01/2023 25 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Glôcôm bẩm sinh nguyên phát, Kiểu gen CYP1B1, Tăng nhãn áp, Bệnh di truyền lặn

SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật microarray, khắc phục được những hạn chế và bổ sung những tính năng mới, tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó, giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định chẩn đoán trước sinh...

 6 p ndun 27/05/2022 71 0 Download

Từ khóa: Y học cộng đồng, Bất thường di truyền, Nhiễm sắc thể đồ, Kĩ thuật microarray, Kĩ thuật SNP Array

Chất ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) như Gefitinib và Erlotinib mang lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến EGFR. Bên cạnh đột biến EGFR, biến đổi di truyền ngoại gen là nhân tố quan trọng tham gia vào quá trình tiến triển ung thư, trong đó có ung thư phổi. Methyl hóa gen ức chế khối u thường xuất hiện ở...

 5 p ndun 26/09/2020 207 1 Download

Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Đột biến gen EGFR, Chất ức chế Tyrosine Kinase, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Biến đổi di truyền ngoại gen