- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Tiếp cận chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính ở trẻ em
Trẻ sinh ra “ không rõ là nam hay nữ “ là luôn là một vấn đề rất khó khăn trong chẩn đoán và tổn thương tâm lý đối với gia đình. Việc tiếp cận chẩn đoán cần phải có sự can thiệp của một nhóm đa chuyên khoa hợp tác với gia đình, và trong số đó, bác sĩ nhi khoa có vai trò quan trọng khi khám đánh giá trẻ từ ban đầu.
6 p ndun 23/03/2022 79 0
Từ khóa: Rối loạn phát triển giới tính, Chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Loạn sản tinh hoàn, Thụ thể androgen
Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng Androgen
Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng...
8 p ndun 25/02/2022 62 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng kháng androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Exon 5 của gene AR, Gen mã hóa thụ thể androgen