Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng Androgen

Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng kháng androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Exon 5 của gene AR, Gen mã hóa thụ thể androgen