Lệch bội nhiễm sắc thể: Sàng lọc và chẩn đoán

Bài viết trình bày đối tượng sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sàng lọc lệch bộ nhiễm sắc thể, siêu âm sàng lọc, xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán lệch bội, sàng lọc sau sinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.