» Từ khóa: dot bien te bao

Bướu tế bào mầm (Germ cell tumors, GCT) được phân loại ngoài sinh dục nếu không có bằng chứng bướu nguyên phát tại cơ quan như tinh hoàn và buồng trứng. Bài viết sẽ trình bày các nội dung: Nguồn gốc mô phôi học; Cơ chế bệnh sinh - yếu tố nguy cơ; Nguyên tắc chẩn đoán; EGCT theo vị trí.

 7 p ndun 24/07/2024 18 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bướu tế bào mầm ngoài sinh dục, Chứng bướu nguyên phát, Carcinôm tinh hoàn tại chỗ, Đột biến K-RAS

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bệnh là do ở phần đặc chất đen có hiện tượng thoái hóa chọn lọc của các tế bào dopaminergic, hậu quả là giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng sự dẫn truyền các tín hiệu thần kinh cho quá trình co cơ. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen...

 7 p ndun 27/05/2024 17 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Y dược học, Đột biến gen, Tế bào dopaminergic, Tín hiệu thần kinh, Bệnh nhân Parkinson

Bài viết Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe trình bày việc xác định các đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen bệnh trong các gia đình có bệnh nhân mắc bệnh Pompe tại Việt Nam.

 7 p ndun 21/05/2023 64 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn dự trữ trong tiêu thể tế bào, Đột biến gen GAA, Thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A, Sàng lọc sơ sinh

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị afatinib (Giotrif) ung thư phổi không tế bào nhỏ di căn não có đột biến EGFR. Bệnh nhân và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu quan sát, hồi cứu kết hợp tiến cứu. Từ 01/2019 đến tháng 12/2022 có 80 người bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ di căn não có đột biến gen EGFR nhạy cảm thuốc, được điều...

 5 p ndun 21/05/2023 41 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư phổi, Ung thư phổi không tế bào nhỏ di căn não, Đột biến EGFR, Phương pháp Kaplan-Meier

Bài viết Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn tại Việt Nam trình bày việc xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR và mối tương quan giữa đột biến gen EGFR với một số đặc điểm lâm sàng ở những bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn...

 6 p ndun 26/11/2022 47 0 Download

Từ khóa: Ung thư phổi biểu mô tế bào vảy, Đột biến gen EGFR, Ung thư biểu mô tuyến, Phương pháp realtime PCR, Mô cố định formalin vùi paraffin

Bài viết Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan được nghiên cứu nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên mẫu mô ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan.

 5 p ndun 22/08/2022 41 0 Download

Từ khóa: Đột biến promoter, Ung thư biểu mô tế bào gan, Gen telomerase reverse transcriptase, Tế bào nhu mô gan, Kỹ thuật PCR

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.

 6 p ndun 20/01/2022 72 0 Download

Từ khóa: Hội chứng không nhạy cảm Androgen, Rối loạn phát triển giới tính, Đột biến của gen AR, Di truyền tế bào, Kĩ thuật PCR

Đột biến EGFR là đột biến thường gặp nhất trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Bệnh nhân mang đột biến thường gặp (đột biến thay thế L858R ở exon 21, đột biến mất điểm ở exon 19) có tỷ lệ đáp ứng tốt với EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs); với sống thêm không tiến triển và tỷ lệ đáp ứng khác biệt có ý nghĩa thống kê so với hóa...

 5 p ndun 25/02/2021 173 1 Download

Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Ung thư phổi, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến EGFR

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị Gefitinib bước 1 UTPKTBN giai đoạn IV có đột biến gen EGFR và các tác dụng không mong muốn của phương pháp điều trị này. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu + tiến cứu có theo dõi dọc. 30 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến gen EGFR được...

 6 p ndun 25/02/2021 144 1 Download

Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Điều trị Gefitinib, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến EGFR

Bài viết trình bày việc xây dựng phương pháp PCR kỹ thuật số kết hợp với tạo vi giọt (digital droplet PCR, ddPCR) nhằm phân tích các đột biến liên quan đến điều trị đích UT phổi trên gen EGFR từ các mẫu sinh thiết lỏng (ctDNA). Phương pháp ddPCR được xây dựng có ngưỡng phát hiện đột biến ở tần suất 0.5-1% (nghĩa là 5-10 phân tử DNA ung thư trong...

 7 p ndun 26/09/2020 156 0 Download

Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Thuốc điều trị ung thư, Kỹ thuật số kết hợp tạo vi giọt, Phân tích đột biến gen, Tế bào ung thư

Chất ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) như Gefitinib và Erlotinib mang lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến EGFR. Bên cạnh đột biến EGFR, biến đổi di truyền ngoại gen là nhân tố quan trọng tham gia vào quá trình tiến triển ung thư, trong đó có ung thư phổi. Methyl hóa gen ức chế khối u thường xuất hiện ở...

 5 p ndun 26/09/2020 207 1 Download

Từ khóa: Ung thư học, Bài viết về y học, Đột biến gen EGFR, Chất ức chế Tyrosine Kinase, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Biến đổi di truyền ngoại gen

Bài viết trình bày việc đánh giá khả năng phát hiện đột biến EGFR trong mẫu huyết tương của BN NSCLC so với phương pháp sử dụng mẫu mô.

 7 p ndun 29/01/2020 272 2 Download

Từ khóa: Thời sự y học, Bài viết về y học, Y học Việt Nam, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến gen EGFR trong mẫu huyết tương