- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 - 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen...
6 p ndun 20/01/2022 103 0
Từ khóa: Hội chứng Williams, Lai huỳnh quang tại chỗ, Hẹp động mạch chủ, Hẹp động mạch phổi, Chứng tăng huyết áp, Rối loạn vách ngăn, Phì đại thất trái